Spina Bifida расщепление позвоночника

Содержание

Как проявляется спина Бифида

Каждая форма заболевания проявляет себя по-разному. Признаки обнаруживаются уже при первом визуальном осмотре новорожденного. Сложнее всего диагностировать скрытую форму, она потому так и называется, что расщепление скрыто, явные признаки часто отсутствуют. О возможной патологии говорит наличие кожной аномалии на месте несмыкания – небольшого родимого пятна, впадины, островка волос или потери пигмента. Неврологический проявлений не вызывает, в развитие ребенок не отстает, ходить, за редким исключением, начинает наравне со сверстниками.

Несрастание возникает обычно в крестцовом отделе, состоящем из 5 позвонков S1-S5, или поясничном – L1-L5.

Спина бифида S1 наиболее часто обнаруживается у взрослых. Основные признаки скрытой формы, начиная с подросткового периода:

болевые ощущения в районе поясницы – S1 или S2, напоминающие радикулитные боли, слабость в мышцах ног; снижение чувствительности;
избыточный рост волос в месте нарушений, появление сосудистых звездочек на коже;
расщепление может пальпироваться;
чувство, будто по телу проходит электрический ток;
легкая степень недержания мочи.

Спина бифида – порок врожденный, даже если аномалия обнаруживается во взрослом возрасте.

Менингоцеле обнаружить не так сложно, выпячивание в виде содержащего жидкость грыжевого мешочка хорошо заметно. Он может быть открытым или укрываться тонкой, синюшного цвета кожей. Функции спинного мозга обычно не нарушены, чтобы предупредить развитие патологии, новорожденному показана срочная хирургическая коррекция.

Проявляется эта форма в период привития навыков ребенка пользоваться горшком. Наблюдаются следующие симптомы:

отсутствие контроля мочеиспускания, недержание кала;
чувствительные нарушения, двигательные расстройства;
при щели в позвонках на уровне L3 и выше, развивается паралич нижних конечностей, полная обездвиженность.

К симптомам, свойственным этому виду у взрослых, относится также:

половая дисфункция;
потеря равновесия, координации движений;
синдром нарушения произвольных движений.

Тяжела форма болезни – миеломенингоцеле, когда мозговая грыжа значительно выходит через щель позвоночника, характеризуется различными неврологическими нарушениями. Клиническая картина разнообразна, болезнь затрагивает опорно-двигательную, мочеиспускательную, пищеварительную системы и сопровождается сильными, нестерпимыми болями.

У взрослых миеломенингоцеле практически не встречается, т.к. пациенты редко доживают до этого возраста.

Порок развития позвоночника способен дать серьезные последствия:

гидроцефалия или водянка головного мозга, отсутствие концентрации внимания, плохая память;
нарушение речевой, зрительной, глотательной функции;
деформация позвоночника – кифоз, лордоз, сколиоз, искривление оси стопы, косолапость, недоразвитость тазобедренного сустава;
преждевременное половое развитие;
невротические расстройства;
ожирение;
кожные заболевания;
сердечные недуги;
патологии мочевыводящих путей.

Неполное закрытие нервной трубки на участке грудного отдела, позвонки D1-D12, или шейного – спина бифида C1-C7 несовместимы с жизнью.

Причины возникновения спина бифида

Причины развития спина бифида включают генетические, расовые и экологические факторы, из них ведущим является недостаточное потребление фолиевой кислоты. Как возможная причина рассматриваются хромосомные нарушения, особенно под влиянием тератогенных факторов.

Большинство младенцев с миеломенингоцеле рождаются в семьях, где другие дети здоровы. Однако в случае следующей беременности риск рождения еще одного больного ребенка возрастает.

Факторы, повышающие вероятность рождения ребенка со спина бифида:

гестационный или уже имеющийся до беременности сахарный диабет;
ожирение у матери;
гипертермия (лихорадка у матери или посещение бани, сауны, прием горячих ванн);
прием противоэпилептических препаратов (карбамазепин) и средств для стимуляции овуляции;
действие интенсивного магнитного поля, опасных отходов, побочных продуктов дезинфекции питьевой воды и пестицидов.

Как минимум половина случаев спина бифида связана с недостатком фолиевой кислоты. Поэтому прием этого витамина рекомендуется всем женщинам во время планирования беременности и вынашивания ребенка.

Лечение спина бифида

Лечение — симптоматическое. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Наличие нарастающих спинальных симптомов, гидроцефалии — показание для шунтирующих операций.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Мовалис (анальгезирующее, противовоспалительное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 7,5 мг или 15 мг 1 раз в сутки, в зависимости от интенсивности болей.
Мидокалм (миорелаксант центрального действия). Режим дозирования: внутрь, после еды, не разжевывая, запивая небольшим количеством воды. Взрослым и детям с 14 лет обычно начиная с 50 мг 2-3 раза в день, постепенно повышая дозу до 150 мг 2-3 раза в день.
Пентоксифиллин (улучшающее микроциркуляцию средство). Режим дозирования: внутрь, после еды, не разжевывая, запивая небольшим количеством воды по 200 мг (2 табл.) 3 раза в день. После достижения терапевтического эффекта (как правило, 1-2 нед.) дозу снижают до 100 мг (1 табл.) 3 раза в сутки. Максимальная суточная доза 1200 мг.
Мильгамма (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.

Причины болезни

Точных причин возникновения патологии ученые пока не установили. Известно, что мальчики менее склонны к рождению со спиной Бифида. Частота встречаемости несмыкания участков нервной трубки и дефектов формирования спинного мозга выше у представителей европеоидной расы.

Зафиксировано 6-8% случаев повторного рождения младенцев с данным пороком развития, что позволяет предположить его наследственную обусловленность.

До 10% повышается риск возникновения патологических отклонений в развитии плода, если диагноз спины Бифида был поставлен ранее рожденному ребенку или одному из родителей.

Помимо генетической предрасположенности выявлены и другие причины врожденного порока – эндогенные и процессы экзогенного характера.

Вероятность родить ребенка с дефектом в области спины повышается при комбинации нескольких причин.

К таким негативным факторам относят:

недостаток витамина В9 (фолиевой кислоты) в организме беременной, вызванный неполноценным питанием и недостаточностью поступления его с пищей или нарушенным обменом. Усвоение фолиевой кислоты нарушается в частности при приеме противосудорожных лекарств;
неконтролируемый тип сахарного диабета, вызывающий скачки уровня глюкозы в крови на критически высокий уровень;
прием медикаментов, обладающих тератогенным эффектом, способствующих развитию врожденных уродств;
заражение беременной вирусной инфекцией, стабильно высокая температура;
губительный для здоровья образ жизни – частый прием спиртосодержащих напитков, курение, избыточная масса тела;
поздняя беременность и роды после 40 лет;
частое посещение саун, бань, злоупотребление горячими ваннами, джакузи.

Клинические проявления

Данная форма патологии обычно не дает клинических проявлений и является рентгенологической находкой. Но у части пациентов (до 35%) периодически отмечаются боли в спине, онемение в области поясницы, реже слабость в ногах (20%), нарушения мочеиспускания/дефекации (до 10%).

При объективном осмотре пациента можно выявить локальный гипертрихоз, пигментацию кожи, капиллярные гемангиомы, кожные изменения на уровне дефекта (80%). Пропальпировать дефект удается в 50% случаев. Снижение чувствительности в пояснично-крестцовом отделе — 30%. Трофические расстройства на поясничном уровне — 20%. Тазовые расстройства — 10%.

Лечение Спины Бифида

Генетические предпосылки болезни требуют еще на стадии планирования беременности проконсультироваться с медицинским генетиком. Если будущая мать состоит на учете у невролога, то необходимо поставить его в известность, в случае приема противосудорожных препаратов, скорректировать схему лечения.

Еще до зачатия обеспечить будущей беременной полноценное питание, приступить к приему препаратов группы витаминов В, фолиевой кислоты. После зачатия начать проводить диагностические мероприятия как можно раньше, еще на стадии формирования нервной трубки позвоночной системы эмбриона (19-22 неделя)

Это важно, т.к. при выявлении аномалии и неблагоприятном прогнозе будет решаться вопрос о прерывании беременности

Если женщина решает сохранить ребенка, методы ранней диагностики помогут выбрать оптимальный способ родов, чтобы максимально защитить спинной мозг от возможного травмирования или инфицирования. При подозрении на спину Бифида показана операция кесарева сечения.

Выявить патологические отклонения поможет:

Ультразвуковое сканирование – информативное, безвредное для плода исследование, позволяет увидеть и оценить состояние плода, сосудистой системы, всех внутренних органов.
Биохимический анализ крови – берут на 15-20 нед. При наличии дефекта концентрация вырабатываемого плодом альфа-фетопротеина повышается, по ее показателю судят о риске аномального развития. Для подтверждения результата требуется повторный анализ.
Амниоцентез – забор небольшого объема околоплодных вод при помощи введения длинной тонкой иглы, снабженной ультразвуковым пункционным датчиком, через брюшную полость в околоплодный пузырь. Показана для подтверждения анализа крови, анализируют тем же способом, что и кровь на альфа-фетопротеин.
Визуальный осмотр – на наличие скрытых или явных признаков врожденной аномалии, проводится сразу после рождения.
Диагностические процедуры – для постановки окончательного диагноза. Назначаются аналогично взрослым, по направлению врача.

У взрослых диагностируют спину Бифида при помощи рентгена, магнитно-резонансной, компьютерной томографии, МРТ с миелографией. Происходит это часто во время планового осмотра или по врачебному направлению, выписанному в виду жалоб пациента на недержание мочи или наличие симптомов неврологического расстройства.

Если диагноз подтвердится, то дополнительно берут бактериологический и анализ мочи, чтобы определить стадию развития и назначить лечение.

При выявлении аномалии у новорожденного ему нередко сразу же (в течении 24 ч) назначают операцию, но излечить заболевание полностью нельзя, можно лишь избавиться от внешних проявлений болезни, внутриутробное нарушение формирования позвоночного столба наверняка позже еще проявится.

Но проводить операцию необходимо, чтобы вовремя закрыть позвоночный дефект и тем самым сберечь от дальнейшего повреждения спинномозговые нервы, корешки, функции спинного мозга. В случае необходимости параллельно с вправлением мягких мозговых оболочек устанавливают шунт в виде полой трубки, который остается в организме пожизненно.

Шунтирование необходимая профилактическая мера, призванная обеспечить отток жидкости и предотвратить гидроцефалию. В дальнейшем требуется регулярное наблюдение невролога и педиатра.

Хирургическое лечение патологического дефекта проводится преимущественно у детей, в экстренном порядке, чтобы предупредить развитие осложнений и сохранить двигательную активность функции мочевой и пищеварительной системы. Процесс разрушения необратим. Внутриутробная операция по исправлению дефекта позвоночника широко не практикуется, т.к. чревата большим риском и для матери и для плода. У взрослых показанием к операции является наличие заболеваний неврологического характера. В целях профилактики осложнений больным назначается ношение корсетов, массаж, курсы физиотерапии и лечебная гимнастика.

Формы спины Бифида

Такая аномалия развития встречается редко – частота случаев колеблется в пределах 1-2 на тысячу новорожденных. Выбухание может произойти на всем протяжении позвоночника: в 85% случаев смещаются сегменты в области поясницы, 15% приходится на шейный и грудной отделы. Чем выше расположена проблемная зона, тем серьезнее повреждение.

Выявление спины Бифида у плода – повод к искусственному прерыванию беременности, особенно если порок обнаружен в шейном или грудном отделе. Болезнь неизлечима, поврежденные нервы восстановлению не подлежат. При легкой и средней степени тяжести возможно хирургическое лечение с целью реанимировать позвоночный столб и облегчить состояние больного, в тяжелых случаях заболевание сопровождается мучительными болями, случается паралич конечностей, вплоть до нежизнеспособности

Важно как можно раньше выявить порог развития и степень выраженности

Классифицируют спину Бифида по степени выраженности дефекта.

По типу расщепления различают:

Скрытая форма – носит название спина Бифида оккульта, самый легкий тип патологии позвонков. Щель в дугах незначительная, кожные покровы в норме, заметного смещения не происходит, выпячивания не наблюдается.

Чаще эта форма свойственна расщеплению на уровне 5 позвонка поясничного отдела – L5 или первого позвонка крестцового сегмента – S1. Неврологические симптомы и нарушение функций костной системы в детском возрасте часто отсутствуют, болезнь может вообще никак не проявляться и обнаружиться случайно при проведении рентген исследования.

Для нормальной жизнедеятельности достаточно носить и с ростом ребенка постоянно менять специальный корсет.
Менингоцеле – недуг умеренной степени тяжести. У новорожденного такая разновидность спины Бифида диагностируется визуально – наблюдается выступающее кистозное образование, спинномозговой канал должным образом не закрыт. Младенцы сохраняют нормальные двигательные функции, в отдельных случаях может наблюдаться частичная потеря силы мышц и снижение объема движений. У взрослых клиническая картина зависит от месторасположения расщепления – области, которая снабжается поврежденными нервами. Чаще всего страдают тазовые органы – кишечник, мочевой пузырь и нижние конечности.

Показано оперативное лечение, призванное предотвратить дальнейшее повреждение нервов.
Миеломенингоцеле – наиболее тяжелая и самая многочисленная форма (75% всех разновидностей). Характеризуется образованием мозговой грыжи, наблюдается выбухание спинного мозга вместе с корешками и мягкими мозговыми оболочками. Он может быть открыт или покрываться деформированными покровными тканями. Структура спинного мозга изменяется необратимо, даже при своевременном хирургическом вмешательстве не восстанавливается. Этот вид имеет самые тяжкие последствия – двигательные, чувствительные нарушения, поражение органов брюшины, пороки других систем, превращающие в инвалида с рождения.

Прежде чем констатировать патологию, важно учитывать, что такое расщепление у детей – вариант нормы и это может быть связано с их анатомическими особенностями. Не у всех новорожденных происходит полное слияние дужек атланта (первого шейного позвонка) еще в эмбриональном периоде, в нормальных условиях процесс может растянуться до 3-х летнего возраста

Окончательно завершается окостенение только к 10 годам. Поэтому несращение дужек позвонка S1 и L5 в этом возрасте не является показателем порока развития.