Люди с аномальными конечностями 7 фото

Полидактилия причины

Наследственный фактор, как выяснилось, является одной из основных причин возникновения данного дефекта. В некоторых семьях встречается семейная форма полидактилии, которая передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования, но при этом может присутствовать неполная пенетрантность. Это когда в хромосомном наборе ген многолапости присутствует или у отца, или у матери, хотя при этом они остаются абсолютно здоровыми по внешним признакам. Отсюда вероятность рождения ребёнка с физическими отклонениями у таких родителей приближается к 50%.

Если во время беременности на плод было воздействие каких-либо токсических веществ (например, приём определённых лекарственных препаратов, которые обладают тератогенными действиями, то есть способны нарушать формирование тканей или органов), то полидактилия может возникнуть в процессе развития плода, значит стать врождённой. Такое действие токсинов приводит к задержке запрограммированному отмиранию одного вида клеток и продуцированию других. В данном случае, при полидактилии, формируются дополнительные пальцы.

Кроме того, на образование полидактилии могут влиять спайки, находящиеся внутри оболочки, которая окружает плод, что и приводит к неправильному развитию ребёнка.

Многие сложные хромосомные нарушения (синдром Патау) и генные синдромы (Меккеля, Лоренса и др.) имеют все признаки полидактилии. В медицинской практике насчитывают почти 120 синдромов, которые сопровождаются этой патологией.

На данный момент ещё не выяснены причины возникновения изолированной полидактилии. Учёные-генетики предполагают, что данная врождённая аномалия формируется на 5–8 неделях беременности, для которых характерно увеличение количества клеток мезодермы.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится исключительно хирургическим путем. Если дополнительные пальцы состоят из мягких тканей, то их удаляют в первые месяцы после рождения. В остальных случаях к оперативному вмешательству прибегают не раньше, чем через год. Это нужно для того, чтобы изучить состояние основных пальцев, что невозможно сделать у новорожденного.

Клинические данные свидетельствуют, что после обычного удаления добавочных фаланг в 70% случаев развивается повторная деформация. Поэтому во время операции устранение добавочных фаланг может сочетаться с исправлением деформации основных пальцев или с их восстановлением при помощи удаленных тканей. От этого зависит и длительность восстановительного периода. Иногда для нормализации функций кистей или стоп может потребоваться несколько лет.

Изолированная полидактилия лечению поддается лучше всего в раннем возрасте. Если же эта патология является следствием хромосомного или генного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основного заболевания.

Профилактика полидактилии состоит в проведении генетических консультаций во время планирования беременности, а впоследствии – в осуществлении пренатальной диагностики.

Видео с YouTube по теме статьи:

Болезнь проявляется возникновением врожденной аномалии строение кисти руки или стопы. У ребёнка обнаруживаются добавочный сегмент на ноге или руке. Известные случаи, когда у новорожденного выявляется многопалость.

Искажения могут быть разные. Часто лишние отростки лишены костей, и выглядят недоразвитыми придатками. Иногда впрочем, они могут быть обычных размеров и традиционной структуры. Всё очень индивидуально.

Помимо образования добавочных пальцев, при заболевании выявляется деформация самого двигательного аппарата, которая по прошествии лет прогрессирует и способствует риску возникновения повторных изменений и статико-динамических патологий.

При недуге Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, обнаруживается отставание в развитии, деформирования черепа, ожирение и другие подобными патологические процессы.  При болезни Патау дети страдают множественными аномалиями развития: образованием расщелины верхней губы и нёба, проблемой роговицы глаза, уродством ушных форм. При болезни Эллиса-Ван Кревельда патологическая аномалия отмечается вместе с развитием косолапости, низкорослости, пороками сердца.

Диагностика полидактилии у новорожденных

Диагностика патологии осуществляется на основании физикального, электрофизиологического, биомеханического, рентгенологического, генетического обследования.

Хирург осматривает маленького пациента, определяет анатомические патологии, особенности деформаций. Помимо хирурга, малыша должны осмотреть педиатр и генетик.

Рентген позволяет оценить костно-сутавный аппарат и те нарушения, которые там могут быть обнаружены. Кроме рентгена показано МРТ, чтобы определить состояние структур кистей или стоп.

Также в качестве дополнительных исследований применяют электромиографию, реовазографию. Данные методы позволяют увидеть состояние мышечных тканей, особенность кровотока при патологии.

Биомеханическое обследование (стабилография, например) показано для выявления статической нагрузки на ноги при деформации стопы.

Молекулярно-генетическая диагностика представляет собой генеалогический анализ, установку типа наследования, прогноз возможного риска появления на свет малыша с патологией в определённой семье. При заболевании, течение которого связано с хромосомными и генными синдромами, важнейшую роль играет пренатальная диагностика. При выявлении у эмбриона отдельной деформационной аномалии вынашивание продолжают; в случае обнаружения серьёзного хромосомного нарушения принимается решение об аборте.

Причины развития полидактилии

Причины патологии изучены не полностью. Но точно установлено, что главным фактором выступает генетическая предрасположенность. Носителями мутационного гена может быть один из родителей. При этом сами они могут быть здоровыми – это и вызывает многочисленные споры и суждения в изучении причин. Несмотря на генетические вопросы, вероятность наследования патологии составляет 50%.

Другая версия предполагает, что полидактилия возникает, как симптом некоторых генных или хромосомных синдромов. Примерно 120 типов нарушений генетического или хромосомного характера могут привести к развитию патологии.

Изолированная многопалость, по предположению ученых, возникает на 5-8 неделе развития эмбриона. Дальнейший рост лишнего пальца спровоцирован увеличенным количеством мезодермальных клеток.

Симптоматика

К основному симптому относят наличие у малыша лишних пальцев на кистях рук или стопах ног

Важно знать, что патология не всегда является отдельно выраженной проблемой. Чаще всего она сочетается с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата, где выделяют:

• дисплазию тазобедренных суставов;
• сгибательные контрактуры пальцев — укороченные или сросшиеся сухожилия и прочие патологии;
• синдактилию – патология сросшихся пальцев;
• брахидактилию – характерное укорачивание пальцев.

Приведенные патологии могут оказаться второстепенными либо, наоборот, выступать в качестве основных, в результате чего развитие малыша будет протекать еще медленнее, а его становление в обществе наткнется на непонимание и насмешки.

Диагностика

Для определения причин возникновения лишнего пальца проводится генетическая диагностика, которая включает проведение генеологического анализа с целью спрогнозировать риск рождения малыша с полидактилий у пары.

Если полидактилия возникает по вине хромосомного или генного синдрома, женщина во время беременности проходит комплексное и дополнительное обследование. Здесь проводят УЗИ плода, исследование внутриутробной жидкости или биопсию. В том случае, если выявлена изолированная многопалость, беременность сохраняется. В случае выявления тяжелой хромосомной патологии женщине предлагается искусственное прерывание беременности.

Также проводятся клинические обследования ребенка уже после рождения. Проводится рентгенологическое обследование с целью оценки костно-суставного аппарата, обязательно проведение МРТ для оценки состояния хрящевых, костных и мягких тканей. Электрофизиологические исследования дают информацию о состоянии кровотока и мышц.

Лечение и профилактика

В качестве лечения многопалости приводится только хирургическое удаление лишних пальцев. Если палец является рудиментом – не имеет кости – его удаляют в первые месяцы жизни ребенка. Во всех других случаях операцию откладывают до годовалого возраста малыша. В зависимости от вида деформации различаются и хирургические вмешательства, где выделяются:

1. Добавочный палец удаляется без операции на основном.
2. Иссечение лишнего пальца с пересечением кости для исправления деформации.
3. Удаление с выполнением пластики.

После операции проводятся реабилитационные мероприятия, которые включают физиотерапию, массаж, занятия лечебной физкультурой.

В профилактических целях рождения ребенка необходимо тщательно планировать свою беременность, провести все медико-генетические экспертизы. В группу риска попадают пары, где в семьях уже были рождены дети с полидактилией.

Полидактилия – это патология, которая не угрожает жизни ребенка, а после операции он ничем не будет отличаться от своих сверстников. Но такие дети должны наблюдаться у врача-ортопеда до достижения 15 летнего возраста —  до этого времени происходит рост конечностей. Не стоит паниковать при появлении ребенка с аномалией. Медицина настолько ушла вперед, что справиться с этой проблемой для нее не составит ничего сложного. У вашего малыша будут красивые и здоровые ручки и ножки.

Полидактилия

Найдено (107 сообщений)

генетик
26 марта 2010 г. / Наталья / 0

Здравствуйте.У моей дочери полидактилия.Небольшие отростки со стороны мезинцев.Когда был 1 месяц прооперировали.Скажите пожалуйста не отражается ли данное ген.отклонение… открыть (еще 106 сообщений)Последние 5:

30 декабря 2012 г. / надин

… не буду но скажу про себя мне 33 у меня наследств полидактилия и на руках и на ногах операцию на руках сделали до года … косметическую сторону этого вопроса очень много известных людей есть полидактилия но на западе на такого человека не показывают пальцем …

03-Скорая Помощь
25 октября 2012 г. / Марина / омск

Здравствуйте, ребенка прооперировали и вчера выписали. Диагноз — полидактилия левой стопы, костная форма. Подскажите у какого врача нам теперь наблюдаться после операции, у ортопеда или хирурга? открыть

детский ортопед
25 октября 2012 г. / Марина / омск

Здравствуйте, подскажите, каков послеоперационный период с диагнозом полидактилия левой стопы, костная форма (ребенок 5 лет)? не начнет ли расти кость после операции? как долго нельзя ходить? нужны ли какие-то специальные средства? открыть

хирург
25 октября 2012 г. / Марина / 0

Вопрос хирургу.
Уважаемый доктор!
Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: ребенка прооперировали и вчера выписали. Диагноз — полидактилия левой стопы, костная форма. Подскажите у какого врача нам теперь наблюдаться после операции, у ортопеда или хирурга? открыть

хирург
19 июня 2012 г. / Сардана / 0

Вопрос хирургу.
Уважаемый доктор!
Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: дочке 1 г.9 м. диагноз:полидактилия правой стопы во сколько нам ехать на операцию? местный хирург говорит в 4-5 лет только операцию сделают. открыть

18 июня 2012 г. / ася

Здравствуйте! Почему все мамочки так расстраиваются когда у ребенка полидактилия? У меня дочка родилась с 24 пальцами, 1 перевязали на руке и он сам упал. На ногах мы хотим сделать операцию, но только потому что пальчики растут в сторону, не давая …

18 июня 2012 г. / ася

Здравствуйте. У моей дочки полидактилия на обеих ногах, ей 1 год. собираемся делать операцию. Слышала что пальчики удаляют только по одному. Очень не хотелось бы 2 раза давать наркоз. нельзя ли их удалить сразу оба? И можно ли в таком возрасте шрамы убрать …

23 апреля 2012 г. / mila2010

Дорогие мамочки! Это геномное заболевание встречается очень часто. Так случилось и с моей доченькой. У неё полидактилия на мизинце. В месяц участковый хирург срезал нам. Никакого общего наркоза не было !!!!!!!! Конечно я очень переживала…почему так …

генетик
30 марта 2012 г. / @аноним / Тюмень

Здравствуйте! У новорожденного ребенка полидактилия правой кисти большого пальца (наследственная). У мужа в семье по отцовской линии были случаи полидактилии. Как можно уменьшить вероятность появления полидактилии при планировании следующей беременности? открыть

детский ортопед
14 июля 2011 г. / Мария / Архангельск

здравствуйте.у меня родилась дочь у нее полидактилия на ногах и руках и еще есть срощинные пальчики на руках- 4-5 и на ногах по 4 срощинных. я хотела бы узнать когда можно… открыть (еще 3 сообщения)Последние 5:

16 декабря 2011 г. / Виталий

Светлана…, Здравствуйте! нам 10 месяцев. У нас синдактилия на ручках и ножках, сросшиеся по 4 пальчика. Ко всему этому еще полидактилия на ножках. Порекомендуйте пожалуйста, больницу и хирурга!

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье

Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют. В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц. При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Полидактилия у детей

Сразу в родильном доме, после рождения, новорожденного обязательно осматривает врач-педиатр. Если ребёнок родился с отклонениями в виде полидактилии, то доктор сразу без особого труда сможет это диагностировать. А вот в тех случаях, когда необходимо определить место, откуда отходит добавочный палец или отличить его от довеска в виде кожи, то используют рентгенологический метод исследования.

У детей полидактилия рассматривается в виде трёх типов, которые зависят от локализации дополнительного пальца.

Такая полидактилия, как постаксиальная, характеризуется тем, что шестой палец располагается за мизинцем, а при преаксиальной полидактилии – перед ним. В том случае, если добавочный палец хорошо развит и соединяется с пятой пястной костью, полидактилия носит наследственный характер. При врождённой патологии, у ребёнка этот палец неразвит, представляет собой кожный вырост и имеет всего одну или две фаланги.

Ещё одним из наиболее часто встречающихся пороков развития у детей является полидактилия стопы. В данном случае развивается патология, в результате которой увеличивается число пальцев, фаланг или плюсневых костей. При таких дефектах происходит деформация костей, суставов, сухожилий и связок, которым характерны поражённые сегменты. Особенно это прогрессирует при росте ребёнка, что может стать причиной в усложнении его лечения, а также дальнейшей реабилитации.

Дефекты стопы в виде анатомических и функциональных изменениях отрицательно сказываются на психике ребёнка, развивают в нём комплексы неполноценности, появляется необходимость в ношении ортопедической обуви и ограничении себя в физическом развитии.

Причины полидактилии

Проявление полидактилии обнаруживается еще во время внутриутробного развития в период формирования кисти руки. У плода иногда может появиться слишком много пальцев, а в некоторых случаях отсутствует разделение пальцев должным образом. Такое состояние носит название синдактилии. Иногда у одного человека могут одновременно присутствовать признаки полидактилии и синдактилии, к примеру, возможно, что лишний палец будет сращен с соседним пальцем. Причины полидактилии пока неизвестны. Установлено, что в некоторых случаях полидактилия может быть вызвана генетическими факторами — иногда она может наблюдаться у представителей нескольких поколений одной семьи.

Полидактилия лечение

Для лечения полидактилии целесообразна только хирургическая операция. В основном это делают, исключительно преследуя устранение психологических причин, а также из-за физического дискомфорта ребёнка.

В некоторых случаях добавочные пальцы на кистях или стопах могут свидетельствовать о наличие каких-то других серьёзных заболеваний. Поэтому может потребоваться дополнительное обследование ребёнка перед проведением операции.

Основной задачей хирурга является не только удаление дефекта, но и создание эстетичного вида кисти или стопы, а также их правильного функционирования.

Оперативное лечение, например, полидактилии стопы, врачи настаивают проводить ещё в раннем возрасте. Потому что в это время стопа ребёнка обладает хорошей пластичностью и её без осложнений можно ремоделировать. А также очень быстро восстанавливается процесс кровообращения и все функции нервно-мышечного аппарата. Поэтому врачи-хирурги рекомендуют удаление пальцев-рудиментов сразу же, на первых месяцах жизни ребёнка.

Выбирая определённую тактику или методику операции, очень важно провести дополнительно специальные исследования. Для всех типов полидактилии обязательным остаётся рентгенографическое обследование, которое позволяет установить характер изменений в костях, различные варианты соединения «шестого» пальца, или одной из фаланг с главным пальцем

Конечно, необходимо также исследовать периферическое кровообращение.

Перед проведением специальных методов исследования (ренографии, капилляроскопии и др.) применяют обычный способ, который заключается в накладывании жгута у основания удаляющегося пальца. Если появится бледность основного пальца, и она не исчезнет быстро, то есть определённый риск в нарушении кровообращения после удаления добавочного пальца. Это говорит о том, что между основным и дополнительным пальцами находятся общие кровеносные сосуды. Но, если всё это учитывать при обследованиях, то исход лечения полидактилии практически всегда благоприятный.

Важно, чтобы оперативное вмешательство было сделано вовремя. А это, в свою очередь, даст возможность ребёнку нормально осваивать все навыки и развивать моторику