Несовершенный остеогенез

Диагностика заболевания

Диагностика происходит в два этапа. Следует также отметить, что существует внутриутробная диагностика. Здесь используется ультразвуковое исследование.

При подозрениях на наличие нарушений структуры коллагена проводят дополнительный ряд химических обследований с забором амниотической жидкости и эпителиальных тканей у беременной женщины.

Сразу же после рождения больного малыша проводят ряд инструментальных исследований, где выделяют:

• рентген – с помощью снимка можно выявить имеющиеся переломы;
• денситометрия – осуществляется исследование минеральной полости костной ткани;
• производят забор костной ткани для биопсии.

Помимо инструментальных проводятся и лабораторные исследования:

• на основе крови выявляются нарушения в структуре ДНК;
• проводят сдачу анализов на диагностику коллагена;
• производят несколько анализов на основе биопсии кожи.

На основании проведенной диагностики специалисты составляют схему подходящего лечения.

Несовершенный остеогенез 2 типа

Тип 2 объединяет классические врожденные варианты, при которых прак­тически все больные умирают в детстве или внутриутробно). Многие случаи бывают результатом новой мутации (доминантно-трансмиссивный фенотип, если больной выживает и у него сохранена репродуктивная функция) в проколлаге­не альфа 1(1) или альфа 2(1). «Доминантно-отрицательная» модель объясняет тяжелый фенотип в результате гетерозиготной мутации. Иногда родные сестры и братья больных имеют те же симптомы при здоровых родителях. Б некоторых случаях обнаруживали мутации в гонадах в локусах с низким уровнем экспрессии, что является риском рождения нескольких больных детей.

Симптомы

Анамнез заболевания на предмет переломов обычно схож. «Ломкие кости» — универсальное проявление. Иногда переломы происходят внутриутробно, осо­бенно при 2 типе, что дает возможность антенатальной радиографической диа­гностики. В таких случаях при рождении конечности короткие и изогнутые, мно­жественные переломы ребер дают картину «четок» на рентгенограммах. Больные с 1 или 4 типом обычно имеют в анамнезе немного переломов, несмотря на то, что голубые склеры, опалесцентная эмаль зубов или снижение слуха указывают на наличие мутантного гена. Ломкость и деформируемость — результат дефекта коллагенового матрикса костей. Следовательно, скелетные проявления несовер­шенного остеогенеза — наследственная форма остеопороза. У пожилых больных с возрастными или постменопаузальными изменениями или у молодых пациентов на фоне длительной иммобилизации после переломов или ортопедических опе­раций часто отмечают «рыбьи позвонки» (вдавления и изъязвления на гладких верхнем и нижнем краях позвонков из-за давления растяжимого межпозвоночного диска) или плоские позвонки.

Частота переломов снижается в пубертатном периоде у больных с заболеванием 1, 3 и 4 типа. Иногда после перелома происходит форми­рование ложных суставов. Также достаточно часто у больных образуется гипертрофическая костная мозоль, которую трудно отличить от . Вопрос о повышении риска остеосаркомы на фоне несовершенного остеогенеза остается спорным, однако риск все-гаки невысок, но при появлении боли в отсутствие перелома, особенно у пожилых больных, всегда необходимо исключать остеосаркому. Расслабление связочного аппарата суста­вов наиболее выражено при 1 типе несовершенного остеогенеза. Вывихи бывают результатом деформации на фоне повторных переломов, расслабления связок или разрыва сухожилий.

История хрустальных людей

Несмотря на то, что термин «несовершенный остеогенез» появился лишь в 1895 году, а деление на типы впервые было изложено в Journal of Medical Genetics в 1979 году, болезнь нельзя назвать современной. Ее признаки обнаружены у древнеегипетских мумий, датированных 1000 годом до н.э.

Считается, что «хрустальным человеком» был и легендарный предводитель датских викингов Ивар Бескостный (IX век), сын не менее легендарного конунга Рагнара Лодброка, известного своими чрезвычайно успешными набегами на Британские острова и Париж.

Впервые заболевание было подробно описано шведским медиком Олафом Якобом Экманом в 1678 году, а к концу XIX века стало ясно, что хрупкость костей и детей и взрослых – проявления одной и той же патологии.

В наше время болезнь не мешает «хрустальным людям» становиться чемпионами паралимпийских игр по теннису или следж-хоккею, известными актерами, писателями, художниками и музыкантами,

На настоящий момент известно восемь типов несовершенного остеогенеза, о них можно прочитать в любом медицинском справочнике. Часть из них текут очень тяжело и приводят к быстрой гибели, часть позволяют жить десятилетиями. Общий признак для всех одинаков: кости очень легко ломаются, но очень трудно заживают. Следствием длительного заживления нередко становятся различные деформации, существенно затрудняющие передвижения.

Как часто встречается болезнь? По оценкам разных авторов – от 1:50000 до 1:20000 новорожденных. Можно ли ее диагностировать до появления первых симптомов? Можно, если есть основания для подобного исследования: например, наличие «хрустального человека» среди родственников с любой из сторон. В настоящее время примерно в 90% случаев можно достоверно установить наличие или отсутствие дефектов в аллелях генов, отвечающих за те или иные аспекты синтеза коллагена, по крайней мере, они все очень хорошо изучены. Можно также сделать биопсию кости и изучить ее структуру, увидеть или не увидеть под микроскопом характерные признаки заболевания. Помогают рентгеновские и ультразвуковые исследования.

Самое ценное, что современная генетика позволяет проводить подобную диагностику еще в пренатальном периоде, то есть в утробе матери. Наряду с характерными признаками деформации костей при наиболее тяжелых типах несовершенного остеогенеза (II и VIII), прежде всего, костей черепа, это может послужить основанием для рекомендаций по искусственному прерыванию беременности.

Поскольку заболевание генетическое, наиболее эффективным лечением было бы вмешательство на генном уровне. Теоретически можно заменить дефектную копию гена нормально функционирующей, однако до практической широкомасштабной реализации этой идеи еще далеко. Так что в основном всё сводится к медикаментозной терапии, хирургическим вмешательствам, физиотерапии и вспомогательным устройствам.

Образ жизни обычно строится так, чтобы избегать дополнительных факторов риска, увеличивающих хрупкость костей, например, алкоголя, кофеина, табачных изделий, лишнего веса, стероидных препаратов. В 1998 году в клинических исследованиях была показана эффективность внутривенного введения бисфосфонатов для детей, для взрослых улучшения были не столь значительными, однако метод этот все еще остается экспериментальным.

Применяются и хирургические ортопедические методы, например, остеосинтез при помощи телескопических штифтов, вводимых вовнутрь кости в детстве и «растущих» вместе с ней. Физиотерапия сводится к улучшению мышечного каркаса, а также совершенствованию координации, что позволяет избегать падений, а значит и переломов. Хороший эффект показывает гидротерапия, особенно для ускорения заживления уже существующих переломов.

Вспомогательные устройства, такие как роботизированные коляски, изготовленные по индивидуальным меркам костыли, ходунки и т.п. позволяют облегчить передвижение пациентов с наиболее тяжелыми формами заболевания.

Лечение

Как и все остальные генетические заболевания, несовершенный остеогнез неизлечим. Раньше прогноз для пациентов считался очень неблагоприятным. Но современная медицина может улучшить состояние больных и позволить им вести почти нормальную жизнь. Лечение несовершенного остеогенеза направлено на замедление прогрессирования патологии и устранение ее симптомов. Сейчас полностью неблагоприятным прогнозом обладает только II тип заболевания, который 100% заканчивается смертью ребенка до 2 лет. При других формах болезни продолжительность жизни пациента и ее качество может быть не хуже, чем у здоровых людей.

Целью лечения несовершенного остеогенеза является адаптация больных к нормальной жизни, а при более тяжелом течении – обучение их навыкам самообслуживания. Поэтому для эффективного лечения важен комплексный подход.

Больной ребенок наблюдается у нескольких врачей:

• педиатр назначает медикаментозное лечение для улучшения роста и состояния костной ткани, поддерживает общее состояние здоровья;
• хирург старается предотвратить переломы с помощью ортопедической обуви, корсетов, а также следит за правильностью сращения костей;
• реабилитолог должен подобрать индивидуальную программу упражнений для адаптации ребенка к жизни, прежде всего, для нормального передвижения;
• важна также работа психолога, который помогает преодолеть страх перед переломом.

Для преодоления остеопороза – самой частой проблемы у таких пациентов – применяется медикаментозное лечение. Остановить разрежение костей можно с помощью препаратов биофосфонатов. Они тормозят синтез клеток остеокластов, которые выполняют функцию разрушения костной ткани. Начинается лечение с внутривенного введения «Памидроната». Его нужно применять каждые 2-4 месяца. Хорошие результаты наблюдаются от лечения «Ризедронатом» или золедроновой кислотой.

Очень важно для таких больных, чтобы кости после переломов срастались правильно

Иногда по показаниям назначают гормон роста. Он помогает ускорить рост трубчатых костей и улучшить обменные процессы в костной ткани. Также применяются соли магния, фосфора и калия, препараты кальция и витамин Д, «Соматотропин», гормоны паращитовидных желез. Показано проведение электрофореза с солями кальция, УФО, магнитотерапии, индуктотермии, массажа.

Очень важна для таких пациентов адекватная физическая нагрузка. Многие дети после болезненных переломов боятся движения и предпочитают сидеть или лежать. Это приводит к атрофии мышц. Кроме того, у обездвиженных больных развивается гипокинетический остеопороз, который еще больше разрушает костную ткань. Поэтому одной из основных задач лечения несовершенного остеогенеза является обучение пациентов безопасным способам передвижения и специальным упражнениям.

Если деформации скелета сильно мешают пациенту двигаться, требуется хирургическое лечение. Операция довольно сложная, так как кость разрезают и сопоставляют ее так, чтобы она приняла правильную форму. После этого ее укрепляют штифтом или специальным гибким теном, который вводится в костный канал.

Для больного ребенка очень важно создать правильную развивающую среду, побуждающую его двигаться

Для благоприятного течения заболевания важная роль отводится родителям. Потому что самое главное для «хрустального» ребенка – это научиться жить со своей проблемой, вести себя так, чтобы предотвратить переломы. Задача родителей – правильно ухаживать за больным ребенком, следить за регулярным прохождением реабилитационного лечения

Важно побуждать малыша самостоятельно двигаться, учить его обслуживать себя. Для этого нужно использовать в доме вспомогательные приспособления, например, поручни, ступеньки, специальные сидения

Очень полезно больному ребенку заниматься плаванием, танцами, музыкой, ручным творчеством.

При правильном подходе к лечению дети с несовершенным остеогенезом нормально развиваются. Они часто даже более способные и талантливые, так как отличаются целеустремленностью и умением преодолевать трудности.

Несовершенный остеогенез или хрустальная болезнь диагностика, причины, лечение и клинические рекомендации

Несовершенный остеогенез — генетически детерминированная патология костно-мышечной системы, для которой характерен нарушенный синтез ткани костей и их деформация. Обусловлена патология дефектами синтеза коллагена I типа — главного компонента костного матрикса.

Поражённые кости обладают пористым строением, что влечёт их повышенную ломкость. Помимо патологического остеогенеза, у пациентов диагностируются аномалии зубов, атрофия мышечной ткани, гипермобильность суставов и нарастающая тугоухость.

Для верификации этой нозологической единицы используются полученные данные анамнеза, физикального и лабораторного обследования, результаты рентгенографии и генетическое исследование.

Характеристика болезни

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Наследуется по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типам от больных родителей. Кроме того, у каждого второго ребёнка диагностируется спонтанная генная мутация.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Лечение

При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

• Улучшение физической активности больных;
• Снижение частоты переломов;
• Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
• Улучшение минерализации костей;
• Повышение функциональной активности;
• Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

• Лечебная гимнастика;
• Гидротерапия;
• Физиотерапия;
• Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

• Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
• Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
• Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
• Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
• Приём бифосфонатов;
• Наложение гипса;
• Корригирующая остеомия — показана при сильных деформациях;
• Реабилитационные программы;
• Посещение детского психолога;
• Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

Возможные осложнения

При несвоевременной диагностике и позднем начале терапии возможно развитие искривления рук и ног по причине неправильного сращения переломов, полная глухота к 20–30 годам, раннее выпадение зубов, генерализованные инфекции, частые пневмонии, летальный исход.

Прогноз

Прогноз жизни больных различен:

• Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
• Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
• Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Симптомы незавершенного остеогенеза

Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.

Ранняя форма:

• мертворожденность;
• внутричерепные травмы в родах;
• фатальные нарушения дыхания;
• инфекции респираторного тракта;
• бледность кожного покрова;
• слаборазвитый подкожно-жировой слой;
• множественные костные переломы при рождении.

Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.

Поздняя форма:

• чрезмерная ломкость костей;
• не ломаются основание черепа, позвоночник и грудина;
• окраска склер синего цвета;
• снижение слуха;
• нестабильность суставов;
• снижение тонуса мышц;
• позднее закрытие родничков;
• деформированные и укороченные конечности тела;
• деформация позвоночного столба;
• позднее прорезывание зубов;
• зубы янтарного цвета;
• гипергидроз;
• грыжи брюшной стенки;
• назальные кровотечения.

При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.

Несовершенный остеогенез симптомы

Каждый тип несовершенного остеогенеза имеет свою характерную симптоматику.

Так, I тип несовершенного остеогенеза у детей проявляется остеопорозом, а также частыми переломами костей. После 10-летнего возраста частота переломов уменьшается, однако снова повышается после 40 лет. Отмечаются голубизна склер и раннее появление старческого ободка. Больные (около 50% случаев) с данным типом несовершенного остеопороза невысокого роста, дентин у некоторых сохраняется нормальным, у части больных дентин опаловый. При I типе происходят в ряде случае изменения аорты, имеется митральный порок (в 20% случаев происходит пролапс митрального клапана), носовые кровотечения.

Для II типа несовершенного остеогенеза характерна смерть плода ещё до рождения или же ранняя неонатальная смерть. Переломы множественные и частые, легко происходят. Выделяют 3 группы:

Группа А. Повреждения головы, конечностей у плода отмечаются во время беременности из-за хрупкости соединительнотканных образований. Мозговой отдел черепа увеличен, грудная клетка, наоборот, уменьшена, конечности короткие и искривлённые. Бывают тяжелейшие случаи обызвествления аортальных стенок и эндокарда. Такие дети рождаются очень малого роста (около 25-30 см).

Отмечаются роды раньше срока, причём 20% таких преждевременных родов – мертворождение. Часть больных детей умирают в первые дни, некоторые доживают до 4-ой недели. Патологические изменения можно обнаружить ещё до рождения ребёнка с помощью рентгенологического исследования: бедренные кости широкие, имеются волнистые края, рёбра с чётками, грудная клетка короткая. При проведении медико-генетической консультации у пробандов отмечается возможность молекулярного дефекта, совмещённого с гетерозиготностью мутаций, локализующихся в коллагеновом гене. Наследование аутосомно-доминантное.

Группа Б. Фенотипически сходна с группой А. Тем не менее, нарушения в дыхательной системе не столь выражены, дети с несовершенным остеогенезом живут несколько лет. Отмечаются укороченность трубчатых костей и изменения в строении рёбер, однако их переломы – редкое явление. Предположительно наследственность аутосомно-рецессивная.

Группа В. Такие случаи несовершенного остеогенеза наблюдаются редко. Характерны мертворожденность или наступление смерти на первом месяце. У больных отмечаются маленький рост, тонкость трубчатых костей (в особенности диафизов), кости черепа без оссификации. Предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования.

Больные с III типом несовершенного остеогенеза встречаются редко. Во время родов иногда происходят переломы, тело новорожденных укорочено, в то время как масса может быть в пределах нормы. Характерна О-образная деформация свободных конечностей, кифосколиоз. Причиной смерти около половины больных становятся различные изменения в скелете и системе кровообращения. Ярко выражен остеопороз. рост костей в длину нарушен вместе с их оссификацией. В ростовых зонах костной ткани наблюдается неравномерное обызвествление, что приводит к появлению пятнистости (так называемые «кукурузные зерна»). Наследственность точно не известна.

IV тип несовершенного остеогенеза у детей чаще всего проявляется как нарушения в скелете. У данного типа имеется большая вариабельность остеопении, численности переломов костей, возраста, голубизны склер. Обычно с возрастом количество костных переломов уменьшается, образуются костные мозоли, после 30 лет у части больных несовершенным остеогенезом этого типа нарушается слух. По состоянию дентина больные делятся на 2 группы: у одних отмечаются резкие изменения в дентине (опаловые зубы), у других – изменения в дентине отсутствуют.

Симптомы

Основным признаком заболевания является повышенная хрупкость костей. Переломы у таких больных случаются даже при малейшем воздействии. В самых тяжелых случаях симптомы проявляются сразу после рождения ребенка. Это случается при внутриутробной форме патологии, которая встречается примерно в 5% случаев заболевания. При этом младенцы часто получают травмы, несовместимые с жизнью, еще в период внутриутробного развития или во время родов. Они рождаются с переломами конечностей, нарушением дыхательной функции. Если ребенок с такой формой заболевания выживает, он обычно не живет больше 2 лет.

Но чаще всего встречается поздняя форма патологии. У нее более благоприятное течение. Патологическим переломам обычно подвержены трубчатые кости конечностей. Они случаются при одевании ребенка, купании, играх. Кроме хрупкости костей, наблюдаются другие деформации скелета. Чаще всего это искривление позвоночника и аномальное развитие грудной клетки. Частые патологические переломы могут приводить к неправильному сращению костей. В результате этого конечности деформируются, укорачиваются. По этим признакам на фото можно легко узнать пациента с несовершенным остеогенезом.

Подвергаются изменениям также другие органы, в функционировании которых участвует коллаген. В зависимости от типа заболевания и тяжести его течения они могут быть сильно выраженными или почти незаметными. У большинства таких больных наблюдаются характерные симптомы:

• голубоватые белки глаз;
• полупрозрачные желтоватые зубы;
• нарушение прикуса, раннее разрушение зубов;
• прогрессирующее снижение слуха;
• появление камней в почках;
• аномальная подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
• нарушение работы сердечных клапанов;
• атрофия мышц, слабость;
• частые носовые кровотечения;
• низкий рост.

В отличие от физического развития, интеллектуальное и психическое обычно не страдает. Дети с несовершенным остеогенезом обычно умные, эмоциональные, целеустремленные, умеют справляться с трудностями.

При тяжелых формах деформации скелета пациенты могут передвигаться только в инвалидном кресле

Несовершенный остеогенез лечение

Диагностика несовершенного остеогенеза опирается, прежде всего, на клиническую картину заболевания. Для постановки точного диагноза необходима консультация специалиста (эндокринолог, ортопед или же генетик) и назначение лабораторных исследований, позволяющих исключить другие заболевания.

К лабораторным методам можно отнести: молекулярный анализ коллагена и его биохимический анализ, исследование материала биопсии кожных покровов. Инструментальные методы исследования включают: рентгенологическое исследование (определение остеопении, различных переломов, искривлений костей, переломов позвоночного столба, вставочных костей в черепе), биопсия костной ткани, денситометрия.

Основная цель лечения несовершенного остеогенеза – уменьшение количества переломов у больного, повышение минерализации костей для уменьшения их хрупкости, увеличение костной массы. Важным пунктом лечения является адаптация ребёнка, а также его родителей к изменённому из-за болезни образу жизни. Это позволит избежать в будущем переломов костей.

Весь курс лечения состоит из:

— Медикаментозной терапии. Для борьбы с несовершенным остеогенезом применяются препараты: бифосфонаты, гормон роста, витамин D3, глюконат кальция, соли магния и соли калия, эргокальциферол, комплексоны, глицерофосфат.

— Оперативного вмешательства. Необходимо для устранения переломов, укрепления костей, коррекции изменений из-за деформации, протезирование. Иногда хирургическое лечение не обходится одной операцией: из-за роста костей ранее вставленные штифты требуют замены.

В лечении переломов применяют гибкие титановые стержни, обладающие гипоаллергенными свойствами. Такие стержни хорошо фиксируют перелом, поэтому необходимость в дополнительной иммобилизации участка тела отпадает. Обычное применение гипсовых повязок вызывает трудности в уходе, становится причиной новых переломов. Также возможно использование различных трансплантатов, костной пластики и других металлоконструкций.

С учётом повышенной ломкости костей у больного, в некоторых случаях ортопеды производят остеоклазию для исправления деформационного изменения кости, затем конечность фиксируется с помощью гипсовой повязки. Также подходит для иммобилизации части тела вытяжение.

Кроме основных методов лечения несовершенного остеогенеза применяются также: ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. Проводится курс реабилитации и психотерапевтической сопровождение, как больного, так и членов семьи.

Полный курс лечения не позволяет полностью справиться с таким тяжёлым заболеванием как несовершенный остеогенез, поэтому все вышеописанные методы позволяют только частично устранить симптомы и облегчить образ жизни больному без затрагивания основной причины заболевания.

Наиболее серьезным врожденным заболеванием костной системы сейчас является несовершенный остеогенез. Хотя, скорее всего, это группа патологий, обусловленных генетической предрасположенностью. Можно встретить другие названия этого заболевания: болезнь хрупких, меловых или стеклянных костей, синдром Вролика, болезнь Лобштейна, врожденная остеомаляция или периостальная дистрофия.

Патология характеризуется нарушением формирования костной ткани, вследствие чего наблюдается повышенная ломкость костей. Часто количество переломов у одного человека достигает до 100 в год. Из-за этого таких больных называют «хрустальными» или хрупкими детьми. Несовершенный остеогенез неизлечим, но в последние годы медицина облегчает страдания пациентов. И многие больные могут вести почти нормальный образ жизни.

Лечение несовершенного остеогенеза

Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.

• В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани – коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
• После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
• Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция – проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
• В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).

Различают накостный
и интрамедуллярный остеосинтез.

• При накостном остеосинтезе
  фиксатор располагается внутри тела человека, но снаружи кости, тем самым сопоставляя костные отломки между собой. Недостатком данного метода является повреждение надкостницы (соединительная ткань, окружающая кость снаружи).
• При интрамедуллярном остеосинтезе
  фиксатор вставляют внутрь кости, сопоставляя таким образом костные отломки.

Причины заболевания

Как уже было оговорено выше описываемое заболевание является следствием наследственной мутации генов коллагена, что приводит к нарушению его строения или нехватке в организме.

Также на проявление «болезни хрустального человека» влияет нехватка синтезированного коллагена.

Такой вид заболевания протекает в более легкой форме и характеризуется повышенной степенью ломкости костей, что приводит к частым переломам у больного человека. После пубертатного периода количество переломов значительно уменьшается, а в зрелом возрасте все повторяется.

Объяснить причины спонтанной мутации специалисты не могут. Единственное, что можно посоветовать беременным женщинам – это внимательно относиться к своему здоровью и проходить регулярное обследование в период беременности.

Не употребляйте алкоголь и откажитесь от курения во время внутриутробного развития человека.

Лечение незавершенного остеогенеза

Предполагает максимально щадящий образ жизни, диету с повышенным количеством белка, минеральных веществ и витаминов. Для стимуляции синтеза коллагена назначают соматотропин в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Вслед за этим проводят стимуляцию минерализации костей препаратами кальцитрин, оксидевит и назначают антирезорбенты, замедляющие потерю костной массы: этидроновую и памидроновую кислоты. Применяют витамин D в лечебных дозах. Назначается массаж, физиотерапевтические процедуры на трубчатые кости. Проводится ортопедическая профилактика патологических переломов костей, хирургическая коррекция их деформаций.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

• Соматотропин (генноинженерный соматотропный гормон). Режим дозирования: в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Общая продолжительность лечения может составлять несколько лет.
• Кальцитрин (регулятор кальциево-фосфорного обмена). Режим дозирования: назначают в/м, п/к по 3-5 МЕ/кг/сут ежедневно (с перерывом каждый 7-й день), на курс 25-40 инъекций. Максимальная величина дозы ограничена появлением тошноты или рвоты.
• Этидроновая кислота (

Все причины развития патологии связаны с генетическими аномалиями. Патология может передаваться от одного из больных родителей, или же в случае, когда у родителей отсутствует заболевание, но есть подверженный мутации ген.

Из-за генетических аномалий и мутации генов, происходят различные нарушения выработки коллагена, или его структуры. Коллаген — основной структурный белок костей, волос и кожи, и его неполноценность станет причиной частых переломов, деформаций костного скелета и других специфических симптомов. Формируются и другие характерные инвалидизирующие деформации. Негативному влиянию подвергаются респираторный тракт, сердце, почки и нервная система. В некоторых случаях, трудности развития касаются и зубов — нарушение развития, задержка сроков прорезывания, структуры.

Виды

Эта патология имеет несколько форм, характеризующихся разными симптомами и тяжестью протекания заболевания. Принято выделять четыре типа болезни.

1. Несовершенный остеогенез 1 типа
   – это самая легкая форма протекания болезни. Развивается она по причине недостаточной выработки коллагена. Характеризуется эта форма нетяжелыми переломами, нарушением развития зубов, тугоухостью, остеопорозом. Но во многих случаях пациенты с этой формой заболевания ведут нормальный образ жизни, так как патология не отражается на их умственном развитии. Обычно количество переломов снижается к подростковому возрасту, и только после 40 лет заболевание опять обостряется.
2. При аутосомно-рецессивном наследовании часто развивается несовершенный остеогенез II типа.
   Это самая тяжелая форма, характеризующаяся множественными переломами костей еще во внутриутробном периоде. Новорожденные умирают от дыхательной недостаточности или кровоизлияния в мозг. При таком течении заболевания пациенты очень редко доживают до 2 лет.
3. Несовершенный остеогенез III типа
   также развивается, когда мутация генов наблюдается у обоих родителей. Эта тяжелая форма заболевания с серьезными деформациями скелета встречается редко. Характерными признаками ее являются укороченные конечности, низкий рост, выпадение волос и очень слабые мышцы. Поэтому пациенты могут передвигаться только в инвалидном кресле.
4. Несовершенный остеогенез IV типа
   имеет среднетяжелое течение. Он характеризуется синтезом коллагена в достаточном количестве, но этот белок имеет измененную структуру. Признаками такой формы патологии является низкий рост, деформация грудной клетки, зубов, частые переломы до 10-12 лет, снижение слуха. Но все симптомы обычно слабо выражены.

При легкой форме течения заболевания большинство пациентов могут вести нормальный образ жизни

Заключение

Генетические мутации способствуют возникновению несовершенного остеогенеза, поэтому специфическая профилактика и терапия этой патологии отсутствует. Единственной мерой предупреждения данной болезни является своевременная генетическая консультация и ДНК-тестирование, которое должны пройти родители будущего малыша.

Синдром Вролика имеет неоднозначное прогнозирование заболевания. В случае ранних форм такие малыши часто умирают до двух лет. В поздних же вариантах болезни он является более благоприятным, но такие крохи имеют изменённое качество жизни и её продолжительности

Поэтому очень важно своевременно диагностировать данную патологию и назначить правильное лечение, чтобы, насколько это возможно, облегчить жизнь маленькому человечку

Берегите себя! Планируйте беременность и не пропускайте скрининги.

Эвелина Альбекова, Врач-педиатр 26 статей на сайте

Окончила КГМУ им. С.И. Георгиевского. Работаю в поликлинике города Евпатории. Специализация — педиатрия