Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Содержание

Лечение

Вспышки ФОП являются спорадическими и непредсказуемыми, и есть огромная разница в каждом индивидуальном проявлении. Несколько базовых научных исследований подтвердили невозможность предсказать начало, силу, последствия и продолжительность обострения ФОП, хотя особенности анатомических патологий уже были описаны. Редкость ФОП и ее непредсказуемая природа делает чрезвычайно трудным оценку эффективности любого терапевтического вмешательства, факт, признанный 1918 году врачом Джулиус Розенстирн:

Эти слова звучат правдоподобно и сегодня, несмотря на то, что они были написаны почти столетие назад. В настоящее время не существует никаких доказанных эффективных методов профилактики или лечения ФОП. С открытием гена ФОП стало возможным понимание патогенеза заболевания. Перспективной является непосредственная работа с геномом, но в настоящее время данные методы лечения находятся лишь на стадии предварительных лабораторных исследований и не применяются в клинической практике.

Методы лечения фибродисплазии

В настоящее время нет действенного препарата, с помощью которого можно было бы прекратить минерализацию мягких тканей. Во всем мире ведутся опыты, изучается действие определенных веществ, но однозначного результата нет.

Так, в качестве одного из средства, учеными рассматривается этидронат. В больших дозах препараты с содержанием этого вещества замедляют процесс образования костной ткани. Однако подобное лечение может иметь побочный эффект: ударная дозировка не только воздействует на аномальные кости, но и разрушает основной скелет человека. В настоящее время некоторыми медицинскими исследовательскими институтами применяются препараты с содержанием памидроновой кислоты, которая имеет схожий с этидронатом механизм действия, но в меньшей степени воздействует на опорно-двигательный аппарат пациента.

Болезнь второго скелета в разном возрасте

Остальные методики лечения направлены на облегчение состояния больного фибродисплазией в период обострений и улучшение, по возможности, качества его жизни. В основе методов лежит применение следующих препаратов:

  • Преднизолона;
  • Целебрекса;
  • Монтелукаста (нет данных об эффективности препарата, применяется редко);
  • Метаксалона;
  • Леоризала и других.

Из-за возможных побочных эффектов приведем общую информацию по препаратам и особенностям их применения при обострении фибродисплазии.

Преднизолон в лечении фибродисплазии

Преднизолон – это препарат группы кортикостероидов, обладающий противовоспалительным эффектом. Прием внутрь в течение первых суток «вспышки» позволяет снизить боль, опухоль и воспалительный процесс. Врачи не рекомендуют применять это средство при локализации «вспышек» в области груди или позвоночника из-за невозможности выявить время начала обострения.

Максимально допустимый курс приема преднизолона составляет две недели, причем начиная с четвертого дня дозировку нужно снижать. В противном случае действующее вещество ускоряет рост костной ткани, подавляет иммунитет и ухудшает зрение.

Целебрекс в лечении заболевания

Целебрекс – это ингибитор ЦОГ-2, замедляющий воспалительные процессы в организме. Отпускается только по рецепту врача, так как его действие окончательно не изучено. Учеными проводились исследования безопасности препарата при лечении онкологических заболеваний у детей, но свидетельств об отсутствии побочных действий при фибродисплазии нет. Поэтому препарат назначается врачом, который может оценить возможные риски и рассчитать индивидуальную дозировку.

Вообще, применение ингибиторов ЦОГ-2 неоднократно подвергалось сомнению и были случаи изъятия некоторых препаратов из продажи. Так, в 2004 году был отозван медикамент Рофекоксиб, что больные люди и их родственники восприняли с недоумением. До начала этого века Рофекоксиб считался единственным средством, способным помочь при «вспышках», но исследования безопасности препарата не проводились, с чем и был связано решение об изъятии Рофекоксиба из продажи.

Метаксалон при лечении заболевания

Метаксалон – это препарат группы миорелаксантов, который может применяться при «вспышках» с целью снижения болевых симптомов. Его действие ослабляет спазм мускулатуры, который имеет место на границе между здоровой тканью и минерализирующейся.

Данных о безопасности Метаксалона при длительном применении нет. В настоящее время ведутся исследования по этому вопросу, а врачам рекомендуется подбирать курс таким образом, чтобы постепенно снижать дозировку после купирования сильной боли.

Подведем итоги

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – это врожденное заболевание, связанное с генетическими отклонениями. Болезнь вылечить невозможно в связи со слабой изученностью механизмов ее развития и действия различных препаратов.

Отказ от некоторых прививок и инъекций, защита больного от получения травм и должный уход способны продлить жизнь. Желательно, чтобы пациент своевременно проходил обследования и применял препараты в точном соответствии с указаниями врача.

Фибродисплазия что это такое

В мире существует огромное количество заболеваний, поражающих внутренние органы и системы человеческого организма. Они отличаются между собой по тяжести протекания, частоте возникновения, выраженности симптоматики и другим проявлениям. Одним из редко возникающих недугов, но очень опасных является фибродисплазия. Её ещё называют оссифицирующим миозитом или болезнью Мюнхеймера.

Фибродисплазия – это врождённый, генетический недуг, который приводит к инвалидности человека.

Основной характеристикой данной болезни есть унаследованная костная патология и гетеротопическое окостенение мускул и других составляющих опорно-двигательного аппарата.

Заболевание возникает в результате изменения свойств гена ACVR1, который в свою очередь начинает провоцировать разные изъяны и недостатки в правильном формировании и развитии составляющих опорно-двигательной системы человека.

Лечение

Огромное количество учёных работает над изучением фибродисплазии и изобретением медицинских препаратов и других способов лечения, которые помогут справиться с болезнью и остановить её распространение по всему организму. На сегодня нет таких лекарств и способов, способных излечить больного от недуга.

На начальных стадиях облегчение может принести приём глюкокортекостероидов. Медикаменты, принадлежащие к данной группе, способствуют уменьшению проявления фибродисплазии и тем самым улучшают качество жизни, но, к сожалению, не приводят к полному устранению патологии.

Также используют биофосфонаты и биостимуляторы, которые помогают уменьшить количество мигрирующих остеобластов, улучшая при этом процессы обмена в организме. Периоды активного развития новых уплотнений происходят внезапно и также спонтанно заканчиваются уже полноценным костным образованием.

Помимо медикаментозного способа есть также хирургический, который заключается в оперативном удалении возникших очагов окостенения. После проведения нескольких операций было выявлено, что в результате хирургического вмешательства происходит усиление оссификации. В связи с этим данный метод не имеет эффективности.

На первых этапах прогрессирования болезни можно применять физиотерапию, а точнее электрофорез с йодидом калия. Пациентам не рекомендуется применять массаж, парафинотерапии и УВЧ.

Прогноз

Данная патология является очень резко и быстро прогрессирующей. В связи с этим продолжительность жизни пациента напрямую зависит от активности недуга и влияния различных факторов на организм человека.

Зачастую таких пациентов ожидает неблагоприятный прогноз. На изучение этой проблемы выделяются огромные средства и учёные пытаются разработать лекарство для блокировки механизма возникновения костной ткани в несвойственных для этого местах.

Методы лечения фибродисплазии

В настоящее время нет действенного препарата, с помощью которого можно было бы прекратить минерализацию мягких тканей. Во всем мире ведутся опыты, изучается действие определенных веществ, но однозначного результата нет.

Так, в качестве одного из средства, учеными рассматривается этидронат. В больших дозах препараты с содержанием этого вещества замедляют процесс образования костной ткани. Однако подобное лечение может иметь побочный эффект: ударная дозировка не только воздействует на аномальные кости, но и разрушает основной скелет человека. В настоящее время некоторыми медицинскими исследовательскими институтами применяются препараты с содержанием памидроновой кислоты, которая имеет схожий с этидронатом механизм действия, но в меньшей степени воздействует на опорно-двигательный аппарат пациента.

Остальные методики лечения направлены на облегчение состояния больного фибродисплазией в период обострений и улучшение, по возможности, качества его жизни. В основе методов лежит применение следующих препаратов:

    • Преднизолона;
    • Целебрекса;
    • Монтелукаста (нет данных об эффективности препарата, применяется редко);
    • Метаксалона;
    • Леоризала и других.

Из-за возможных побочных эффектов приведем общую информацию по препаратам и особенностям их применения при обострении фибродисплазии.

Преднизолон в лечении фибродисплазии

Преднизолон – это препарат группы кортикостероидов, обладающий противовоспалительным эффектом. Прием внутрь в течение первых суток «вспышки» позволяет снизить боль, опухоль и воспалительный процесс. Врачи не рекомендуют применять это средство при локализации «вспышек» в области груди или позвоночника из-за невозможности выявить время начала обострения.

Максимально допустимый курс приема преднизолона составляет две недели, причем начиная с четвертого дня дозировку нужно снижать. В противном случае действующее вещество ускоряет рост костной ткани, подавляет иммунитет и ухудшает зрение.

Целебрекс в лечении заболевания

Целебрекс – это ингибитор ЦОГ-2, замедляющий воспалительные процессы в организме. Отпускается только по рецепту врача, так как его действие окончательно не изучено. Учеными проводились исследования безопасности препарата при лечении онкологических заболеваний у детей, но свидетельств об отсутствии побочных действий при фибродисплазии нет. Поэтому препарат назначается врачом, который может оценить возможные риски и рассчитать индивидуальную дозировку.

Вообще, применение ингибиторов ЦОГ-2 неоднократно подвергалось сомнению и были случаи изъятия некоторых препаратов из продажи. Так, в 2004 году был отозван медикамент Рофекоксиб, что больные люди и их родственники восприняли с недоумением. До начала этого века Рофекоксиб считался единственным средством, способным помочь при «вспышках», но исследования безопасности препарата не проводились, с чем и был связано решение об изъятии Рофекоксиба из продажи.

Метаксалон при лечении заболевания

Метаксалон – это препарат группы миорелаксантов, который может применяться при «вспышках» с целью снижения болевых симптомов. Его действие ослабляет спазм мускулатуры, который имеет место на границе между здоровой тканью и минерализирующейся.

Данных о безопасности Метаксалона при длительном применении нет. В настоящее время ведутся исследования по этому вопросу, а врачам рекомендуется подбирать курс таким образом, чтобы постепенно снижать дозировку после купирования сильной боли.

Подведем итоги

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – это врожденное заболевание, связанное с генетическими отклонениями. Болезнь вылечить невозможно в связи со слабой изученностью механизмов ее развития и действия различных препаратов.

Отказ от некоторых прививок и инъекций, защита больного от получения травм и должный уход способны продлить жизнь. Желательно, чтобы пациент своевременно проходил обследования и применял препараты в точном соответствии с указаниями врача.

Лечение оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Современная медицина еще не изобрела лекарство, которое лечило бы фибродисплазию. Но и методы по облегчению состояния больного значительных результатов не приносят. При первых проявлениях заболевания положительная динамика наблюдается во время использования глюкокортикостероидов, тем самым уменьшая проявления болезни и улучшая качество жизни пациента, но к полному выздоровлению не приводит. Полностью избавиться от костных наростов при помощи глюкокортикостероидов не представляется возможным.

Период обострения болезни начинается очень резко, даже спонтанно, и также неожиданно заканчивается, оставляя за собой костное образование. В современном мире тратится очень большое количество времени и средств на изучение данной патологии, целью данных исследований является улучшение качество жизни и состояния здоровья таких пациентов. Было проведено исследование на лабораторных мышах, при использовании лекарственного препарата было установлено, что он помогает бороться с признаками фибродисплазия вызванной как мутировавшим геном, так и травмами. На людях, к сожалению, эти испытания не проводились, потому что невозможно найти достаточное количество пациентов с фибродисплазией для проведения клинических испытаний. В виду отсутствия пациентов, данный лекарственный препарат будет находиться на стадии разработки еще длительное время.
Но в 2014 вроде удалось собрать необходимое количество пациентов для клинических испытаний лекарственного препарата «Паловаротен», испытания проводятся сразу в нескольких городах – Париж, Филадельфия и Сан-Франциско.

Среди клиник по лечению оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии самой лучшей считается лаборатория Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете, которой руководит доктор медицинских наук Фредерик Каплан. Это единственная в мире лаборатория, которая специализируется на изучение феномена фибродисплазии.
В России также можно провести диагностические процедуры относительно фибродисплазии, которые проводятся в медико-генетическом научном центре РАМН в Москве по ул. Москворечье д. 1. В НИИ Ревматологии профессор Никишина И.П. и в ММА имени Сеченова профессор Голованова Н.Ю. (Москва) проводят терапевтическое лечение, а также в Иркутском государственном медицинском университете доктор медицинских наук Калягин А.Н. (Иркутск) и в Казанской Государственной Медицинской Академии доктор медицинских наук Мальцев С.В. (Казань).

Генетические нарушения Прогрессирующий оссифицирующий миозит

Такой миозит называют еще болезнью Мюнхеймера – загадочное врождённое заболевание со смертельным исходом. Называют его специалисты «фибропластический оссифицирующий миозит» — ФОМ. Болезнь имеет генетическую природу. Возникает из-за мутации гена, отвечающего за процесс образования костной ткани.

Причины мутации не определены. Известно только, что внезапно ген становится очень активным. Встречается болезнь редко (у детей, чаще мальчиков), в одном случае на 2 миллиона. Описано в мире только 200 таких пациентов. Первые проявления могут быть у грудничков, иногда в возрасте 3 — 4 лет и ближе к 10 годам.

ФОМ протекает в несколько стадий, которые можно отличить, применяя рентгеновские исследования.

  • Стадия инфильтрации – в мышечной ткани появляются кистозные образования. Вокруг них развивается воспалительный процесс. Внешне это может выглядеть, как безобидный инфильтрат размером 3 – 5 см, болезненный на ощупь. Необычностью такого образования является слабая общая реакция организма.
  • Стадия фиброзного уплотнения – кисты и зоны воспаления вокруг них замещаются грубой рубцовой тканью.
  • Третья стадия – окостенения. Образуется кость вместо рубца, это видно на рентгеновских снимках.

Болезнь начинает проявляться с болей в мышцах шеи, спины и плеч. Постепенно мышцы затвердевают и замещаются костью.

Причём, её разрастания не имеют никакой определённой формы и изменяют облик пациентов, которых зовут ещё «костяными людьми». Характерно волнообразное течение процесса. Обострение и затихание его происходит по непонятным причинам.

Особенности развития болезни

  1. Поражаются поверхностные мышцы туловища. Это ограничивает движения головы, шеи, конечностей.
  2. Первый участок окостенения «запускает» процесс превращения мышц в костную ткань. Чем раньше (по возрасту) он начинается, тем выше скорость его развития.
  3. Одновременно присутствуют все стадии течения процесса у одного пациента.
  4. Не происходит окостенения мышц языка, глотки, диафрагмы, сердца и других внутренних органов.
  5. Болезнь эта необратима, имеет разную скорость течения. Она лишает людей способности к самостоятельным действиям, делает их инвалидами.

Способы выявления болезни

  • В диагностике ФОМ используют метод биопсии. В тканях мышц, полученных для исследования, обнаруживают костные структуры хаотичного расположения.
  • Заподозрить эту болезнь удаётся при рентгеновских методах исследования.
  • Окончательно подтверждает подозрения только генетическая диагностика. В России её проводит научный центр РАМН в Москве.

Особенности лечения

Прогрессирующий оссифицирующий миозит неизлечим, что признают все врачи. Можно смягчить проявления болезни и улучшить самочувствие больных. Для этого используют разные приёмы:

Физиотерапия на ранних этапах даёт обезболивающий и рассасывающий эффект

Как и все другие способы лечения, её используют с осторожностью.. Противопоказано проведение таких процедур:

Противопоказано проведение таких процедур:

  • парафиновых аппликаций,
  • массажа.
  • ЛФК делают при затихании болезни, избегая боли.
  • Диета ограничивает употребление солей кальция.
  • Назначают лекарства для снижения содержания кальция в крови, если оно повышено, например, ЭДТА, йодистый калий, ксидифон.

Диагностика и лечение прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии осуществляется на основании данных осмотра пациента, рентгенологических и генетических исследований. Как правило, результаты осмотра больных зависят от возраста и выраженности заболевания. У детей до 10-12 лет основными симптомами являются очаги уплотнения мягких тканей на голове, шее, иногда на спине. У пациентов старшего возраста очаги оссификации могут располагаться на любом участке тела, нередко отмечается резкое ограничение подвижности суставов, выраженные искривления позвоночника. Уплотнения мягких тканей приводят к появлению характерных бугров на коже и зачастую сильно уродуют больного прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Иногда в качестве дополнительного метода диагностики прибегают к биопсии и последующему гистологическому исследованию очагов уплотнения, однако многие специалисты выступают против этой техники, поскольку такая инвазивная процедура способна спровоцировать развитие нового очага оссификации.

Рентгенологическое исследование на ранних этапах заболевания может обнаруживать врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата – клинодактилию больших пальцев ног, дисплазию метафизов, укорочение длинных трубчатых костей конечностей. По мере развития гетеротопической оссификации в сухожилиях, фасциях, межмышечных соединительнотканных перегородках выявляются сначала одиночные, а затем и множественные тени, имеющие костную плотность. В далеко зашедших случаях прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии тени сливаются между собой и нередко затрудняют визуализацию внутренних органов и других глубоко расположенных структур. При помощи методов современной генетики можно диагностировать это состояние путем поиска мутаций в гене ACVR1.

Специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии не существует, а паллиативная терапия резко ограничена в своих возможностях по причине детского возраста большинства пациентов и специфической реакции организма. Многочисленные попытки устранить очаги гетеротопической оссификации хирургическим путем заканчивались неудачно – после операции из-за повреждения тканей рост уплотнений резко усиливался. На ранних этапах заболевания немного затормозить развитие патологических очагов можно при помощи высоких доз кортикостероидных препаратов и других средств, угнетающих воспалительные процессы (НПВС, ингибиторы лейкотриенов, блокаторы мастоцитов). В последние годы получены первые лабораторные данные по поводу специфического лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии – при помощи особой РНК удалось ингибировать экспрессию дефектного гена ACVR1, не затрагивая его здоровую гомологичную копию в стволовых клетках больных. Возможно, в дальнейшем это позволит с успехом лечить пациентов, страдающих данным заболеванием, или, как минимум, значительно повысить их качество жизни.

Прогноз и профилактика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Прогноз прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии крайне неблагоприятный – проявления заболевания неуклонно нарастают, эктопические очаги оссификации становятся крупнее и сливаются между собой, деформации позвоночника практически лишают больного подвижности. Как правило, летальный исход наступает в 25-40 лет от нарушений дыхания, пневмонии , других расстройств со стороны внутренних органов. Описаны случаи развития очагов оссификации в жевательной мускулатуре, что приводило к невозможности открыть рот и требовало срочных мер по организации питания больного. Поддерживающее лечение при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии теоретически может замедлить развитие патологии, но на практике его эффективность очень сильно отличается у разных больных. Каких-либо методов профилактики этого редкого генетического заболевания на сегодняшний день не разработано.

Фибродисплазия особенности заболевания

Что вызывает патологию?

Точную причину возникновения оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии (ФОП) ученые не установили. Но выделяют негативные факторы, которые провоцируют развитие патологии:

  • частые травмы;
  • оперативное вмешательство;
  • введение лекарств внутримышечно;
  • вирусное поражение;
  • физическое перенапряжение;
  • генетический фактор.

Какие проявляются симптомы?

Первоначально новообразования локализуются на шее и плечах.

ФОП сопровождается такой симптоматикой:

  • искривление пальца на нижней конечности у ребенка младше 10-ти лет;
  • возникновение шишек на плече, спине и шее;
  • отекание лица и головы, которое не проходит при приеме медикаментов;
  • снижение двигательной функции суставов;
  • болевой синдром в периоды обострения.

Стадии болезни

Выделяют такие этапы развития процесса окостенения:

  1. Появление небольшой области воспаления, которая органичена в размерах.
  2. Прогрессирование заболевания, при котором процесс воспаления переходит на ткани, размещенные вблизи очага.
  3. Образование бессосудистого уплотнения.
  4. Формирование хряща.
  5. Оссификация.

Стадии болезни по рентгенологическому заключению:

  • Начальная степень. При этом характерно разрастание дегенеративной ткани и образование вторичных дегенеративных изменений.
  • Стадия фиброзной индурации. Характеризуется рубцеванием молодой ткани и омертвлением мышц.
  • Степень оссификации. Образование костной ткани на месте поражения мышц и сухожилий.

Тонкости диагностики

МРТ установит степень повреждения суставных тканей.

Если у больного развилась ФОП, ему необходимо пойти в медицинское учреждение. Врач выяснит особенности развития заболевания и осмотрит пораженные участки. Затем специалист выявит отличия от других патологий и направит на специальные диагностические мероприятия. К ним относятся такие лабораторные и инструментальные исследования:

  • общее исследование крови и мочи;
  • биохимия плазмы;
  • гистологическое исследование;
  • генетическое обследование;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • КТ;
  • МРТ.

Лечение прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Фибродисплазия — очень сложное и опасное заболевание. Пробовать излечить такую патологию в домашних условиях самостоятельно нельзя. При развитии первых симптомов нужно обратиться в больницу. Врач осмотрит больного, проведет необходимые диагностические мероприятия, выставит диагноз и назначит лечение. Для излечения такой патологии специалист прописывает медикаменты.

Медикаментозная терапия

При развитии фибродисплазии врачи назначают лекарства, представленные в таблице:

Фармакологические группы Названия
Кортикостероиды «Преднизолон»
«Метилпреднизолон»
Ингибиторы ЦОГ-2 «Целебрекс»
«Ранселекс»
Миорелаксанты «Метаксалон»
«Мидокалм»

Какой прогноз и профилактические мероприятия при ФОП?

Фибродисплазия — прогрессирующее заболевание. Поэтому прогноз такой патологии неблагоприятный. Через некоторое время очаги окостенения увеличиваются, сливаются, а деформация позвоночного столба приводит к обездвиживанию больного. Для профилактики периодов обострения и быстрого прогрессирования патологии необходимо избегать различных травм, отказываться от некоторых прививок, своевременно проходить диагностические мероприятия и проходить лечение. При возникновении неприятных симптомов в пораженных участках нужно пойти к лечащему врачу.

Синдром РОХХАД

Внезапное ожирение

Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу. Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация. Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.

Иконки: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone — from the Noun Project.

– тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена в тканях мышц, сухожилий и связок, что приводит к образованию в них кальцинатов. Симптомами этого состояния являются уплотнения в мягких тканях шеи, спины и конечностей, мышечная гипотония, в дальнейшем – выраженные деформации позвоночника, скованность движений вплоть до инвалидизации больных. Диагностика прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии производится на основании данных настоящего статуса пациента, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии на сегодняшний день не существует, но имеются обнадеживающие результаты опытов на клеточных культурах больных данным заболеванием.

Симптомы фибродисплазии

Описываемое заболевание проявляется у каждого больного по-разному. Например, некоторые люди теряют подвижность в определенных суставах еще до достижения 20-тилетнего возраста, другие же сохраняют способность передвигаться десятилетиями. Однако есть ряд симптомов, которые позволяют заподозрить прогрессирующую фибродисплазию.

    1. Искривление фаланги пальца ноги у детей – считается первым признаком заболевания.
    2. Появление у детей до 10 лет шишек на плечах, шее, спине. У взрослых людей припухлости могут образоваться в любом месте.
    3. Отек мышц лица и головы, не поддающийся лечению.
    4. Потеря подвижности в суставах.
    5. Боли в период обострений.

Что касается болевого синдрома, то у всех больных он проявляется по-разному. Период окончательного окостенения определенного участка мягких тканей составляет примерно восемь недель. У некоторых пациентов боль начинается в самом начале окостенения, у других – развивается после окончательного формирования кости и длится несколько месяцев.

Некоторые симптомы имеют схожесть с другими заболеваниями. Недостаточная осведомленность врачей о признаках фибродисплазии приводит к постановке ошибочных диагнозов, чаще всего у пациента «диагностируют» рак. Операция, направленная на удаление «раковой опухоли» в этом случае приводит к новому витку обострений и ухудшает общее состояние больного.

Фатальная семейная бессонница

Cмерть без сна

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Профилактика

Существуют профилактические меры, помогающие притормозить прогрессирование недуга. Придерживаться этих мер крайне необходимо, так как любые инфекционные заболевания, различные, даже не особо значимые, травмы могут спровоцировать возникновение оссификатов на здоровых участках тела человека.

Для того чтобы не дать возможности недугу активно прогрессировать и разноситься по всему организму следует придерживается определённых правил, а именно:

    • не контактировать с пациентами, страдающими от острых респираторных вирусных инфекций;
    • избегать травмирования;
    • не перегреваться и не переохлаждаться.

К большому сожалению даже выполнение данных правил не даст 100 % гарантии на то, что недуг не начнёт прогрессировать, но, тем не менее, поможет притормозить этот процесс на некоторый период времени. Поимом этого определение недуга на ранних этапах поможет максимально быстро начать терапию с использованием медикаментозных препаратов, способных улучшить качество жизни и продлить её.

Стаж работы Ярослава составляет 25 лет, из них 15 лет в клинической травматологии. Закончив лечебный факультет, одного из крупнейших медицинских вузов СССР в 1982 г., Ярослав Филатов проходил многочисленные усовершенствования и повышения квалификации, последняя из них пройдена в 2017 г.
Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector