Болезнь Илза. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Болезнь Олье. Диагностика

Чтобы выявить болезнь Олье, в первую очередь необходимо сделать рентген. Также следует провести биопсию кости и магнитно-резонансную томографию. При обнаружении заболевания, больным требуется регулярное обследование у врача, чтобы при необходимости своевременно выявить злокачественные трансформации в хондросаркому.

Рентген исключает атипичную хондродистрофию, гемигипертрофию или гемиатрофию костей, рахитические деформации и некоторые другие заболевания. Также, благодаря рентгеновским снимкам, исключается болезнь Реклингаузена, с которой обычно можно спутать болезнь Олье. Главный принцип – необходимо сделать рентген всего скелета, а не его части.

На приеме у терапевта пациента опрашивают на предмет жалоб и проводят физикальный осмотр. Врач ощупывает болезненный участок и прилегающие области, постукивает пальцем по поверхности тела для оценки изменений во внутреннем органе, выслушивает органы при помощи стетоскопа.

Кроме этого, терапевт измеряет артериальное давление, частоту пульса и температуру тела пациента. В рамках антропометрии определяет рост, вес, диаметр талии и бедер человека. Также выполняет калипометрию (измерение кожной складки для оценки количества подкожного жира).

При наличии показаний врач-терапевт дает направление на инструментальные исследования:

• флюорографию;
• обзорную рентгенографию грудной клетки (живота);
• рентгенографию костей, позвоночника, суставов;
• денситометрию;
• рентгеноконтрастные исследования желудка, кишечника, пищевода, желчного пузыря;
• внутривенную урографию;
• УЗИ (сердца и сосудов, органов брюшной полости и малого таза, суставов и костей);
• эндоскопические исследования (фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия);
• электрокардиографию;
• спирографию, спирометрию, нагрузочные тесты;
• пульсоксиметрию.

Для подтверждения диагноза пациенту необходимо сдать ряд анализов. В том числе неспецифические (исследование крови, мочи, кала) и специфические:

• анализ крови на гормоны;
• биохимические анализы на функции печение, почек;
• серологический анализ на инфекции;
• ревмопробы;
• анализ мокроты;
• лабораторное исследование желчи;
• анализы на маркеры повреждения внутренних органов (например, сердца).

При ОРВИ терапевт назначает противовирусные, жаропонижающие, сосудосуживающие (капли в нос) препараты, муколитики. Пневмонию лечат антибиотиками, назначают симптоматические средства. При хроническом бронхите и бронхиальной астме, помимо медикаментозной терапии, показано санаторно-курортное лечение, физиотерапия, отказ от вредных привычек.

При гипертонии, ишемии, аритмии назначают лекарства, рекомендуют отказаться от курения, вести здоровый образ жизни, нормализовать массу тела. При гастрите, функциональной диспепсии, язвенной болезни прописывают антибиотики, спазмолитики, ферментные средства, репаранты, а также диету, санаторно-курортное лечение, отказ от курения.

Методы диагностики болезни Олье включают биопсию кости, рентген, магнитно-резонансную томографию. Хирургическая коррекция деформаций пораженной конечности может быть полезным подходом для большинства пациентов. В тяжелых случаях, искусственное (протезирование) эндопротезирование может быть необходимым.

Как проявляется болезнь Олье дисхондроплазия

Болезнь Олье — это редкая патология, которая проявляется в аномальном развитии костного скелета. Впервые заболевание было описано в 1899 году лионским хирургом Олье, он смог открыть и охарактеризовать данное отклонение с помощью рентгена.

Эту болезнь еще называют хондроматоз (бывает односторонний или множественный) и дисхондроплазия костей. Чаще всего заболевание относят к врожденным патологиям, так как первые признаки наблюдаются у некоторых детей при рождении и в младшем детском возрасте.

Но хондроматоз может впервые проявиться даже в возрасте 20 лет и более, хотя случается это очень редко.

Признаки заболевания

Обнаружить аномалию можно в период интенсивного роста, в данном случае наблюдается деформация костей в виде наростов хрящевой ткани, то есть происходит выброс хрящевой ткани снаружи или внутрь кости.

Также заболевание проявляется в ненормальном развитии конечностей, например, руки аномально короткие.

Поражает заболевание в основном хрящи и суставы конечностей, чаще кисти, стопы и таз, реже встречается нарушение в ребрах, черепе, грудной клетке, лопатках и крайне редко поражается позвоночник.

Болезнь делает кости очень хрупкими и ломкими, даже незначительные повреждения могут привести к перелому, который сопровождается очень сильной болью, но в отличие от обычных переломов не наблюдается травматическое воздействие на ткани.

Болезнь Олье (дисхондроплазия) может протекать в нескольких стадиях, в зависимости от того, насколько широко распространен патологический процесс:

1. Первый этап характеризуется воспалением одной кости, эта стадия называется монооссальной.
2. На втором этапе воспаление охватывает 2–3 кости — это олигооссальная стадия.
3. Третий этап заключается в множественном проявлении болезни на 4-х и более костях. Данная стадия называется полиоссальной.

Кроме этого, выделяют акроформу — когда хондроматоз развивается только в кистях и/или стопах.

Таким образом, важно обнаружить патологию на ранней стадии, поскольку очаг заболевания растет вместе с человеком (очень часто в латентной форме) и в итоге костенеет, в данном случае удалить наросты невозможно. Диагностируется заболевание Олье путем внешнего осмотра и анализа анатомических данных

Если есть подозрения на наличие болезни, проводят полную рентгенографию участков костей, где возможно развитие воспалительного процесса

Диагностируется заболевание Олье путем внешнего осмотра и анализа анатомических данных. Если есть подозрения на наличие болезни, проводят полную рентгенографию участков костей, где возможно развитие воспалительного процесса.

Как выглядит хондроматоз, можно увидеть на фото.

Фото. Дисхондроплазия

Причины и факторы возникновения болезни

Данный недуг одинаково поражает как мужчин, так и женщин. На данный момент заболевание Олье полностью не изучено, в связи с этим причины его образования точно не определены.

Существует предположение, что отклонение может передаться на генетическом уровне непосредственно по аутосомно-доминантному типу наследственности. В соответствии с этой гипотезой патология начинает закладываться еще на стадии развития эмбриона.

Но с другой стороны, встречались случаи, когда у больных в роду не было родственников с дисхондроплазией. Поэтому определить точно, передается ли болезнь наследственно, тоже нельзя.

Терапевтические методы

Терапевтических методов борьбы с дисхондроплазией несколько:

• оперативный;
• ортопедический;
• консервативный.

Желаемый результат можно получить только путем комплексного лечения, совмещая все возможные методы. Большинству больных необходимо применять оперативный метод. Цель оперативного вмешательства — удаление патологического очага кости, после этого необходимо проводить пластические операции.

Консервативное лечение заключается в компенсации недостающей длины больной кости, например, с помощью определенной обуви, которую изготавливают индивидуально.

При значительной деформации и недостатке длины конечности используют методику вытягивания, но она не применяется в тяжелых случаях.

Таким образом, заболевание Олье является редкой патологией с не полностью изученной этиологией. Болезнь требует особого внимания и терапии. Лечение обычно длительное, поэтому больной должен регулярно наблюдаться у лечащего врача и выполнять необходимые рекомендации.

Прогноз

В результате того, что этиология развития дисхондроплазии до конца не изучена, предотвратить ее развитие достаточно сложно. Однако многолетний опыт позволяет сделать вывод, что профилактические мероприятия следует начинать выполнять еще до начала планирования беременности и во время нее

Важно отказаться от вредных привычек (курение, алкоголь, наркотические вещества и т. д

Необходимо помнить, что дисхондроплазия – это серьезная врожденная патология, и если она правильно диагностирована, требуется незамедлительное оказание медицинской помощи. Прогноз при заболевании достаточно затруднителен. Интересен тот факт, что у пациентов с многочисленными поражениями костно-хрящевой ткани лучший прогноз, чем при локальных изменениях хряща.

При подозрении на вероятность развития болезни важна оценка результатов расширенного рентгенологического снимка, который включает в себя посегментарный осмотр участков с предрасположенностью к появлению энхондром. Эффективных методик для лечения заболевания у детей в период костного роста не существует.

После резекции измененного участка, как правило, отмечаются рецидивы, так как коррекция затруднена неполноценностью костной структуры

Поэтому основное внимание уделяется предупреждениям осложнений (профилактика, осмотры и т. д.)

После окончания роста костной ткани проводится полноценная и сложная операция по удалению пораженного участка с длительным процессом реабилитации.

Прогноз для пациентов с болезнью Олье оценить трудно. Пациенты с многочисленными поражениями, возможно, имеют лучший прогноз, чем пациенты с локализованными хрящевыми изменениями, так как одиночные поражения могут привести к укорочению одной из нижних конечностей и, таким образом, к асимметрии конечностей, особенно если эта аномалия будет присутствовать у очень маленьких детей.

Точно так же, раннее развитие опухолей в фалангах, может привести к развитию серьезных уродств пальцев

Как это обычно бывает, формы этой болезни, с ранним началом, имеют более серьезные последствия для человека. Также стоит обратить внимание на то, что болезнь Олье может трансформироваться в хондросаркому (рак), которая, как правило, чаще всего развивается у подростков. Зарегистрированная частота злокачественной трансформации переменная и она оценивается примерно в 5-50% от всех случаев развития болезни Олье

По исследованиям, чаще всего к пубертатному возрасту хрящевая ткань заменяется костной (возможно, именно поэтому у взрослых случаи заболевания выявляются крайне редко). Однако у маленьких детей прогноз менее радужен: деформация, хоть и медленно, но прогрессирует. Именно этим и опасна болезнь Олье.

Болезнь настолько индивидуально проявляется в каждом случае, что в целом прогноз оценить однозначно трудно. При многочисленных поражениях он более благоприятен, чем в случае локализованных одиночных изменений. Одиночные деформации приводят к укорочению одной из конечностей и, следовательно, к их асимметрии, особенно если речь идёт о маленьких детях. А это уже невозможно исправить. Также при раннем развитии опухолей увеличивается риск различных уродств пальцев.

Лабораторные показатели

При синдроме Лайелла (на фото вы можете видеть начальную стадию заболевания) анализ крови показывает высокий лейкоцитоз, что говорит об интенсивном воспалительном процессе в организме. Лейкоцитарная формула демонстрирует появление незрелых форм лейкоцитов, СОЭ повышена, свертываемость крови также выше нормы.

Биохимический анализ крови выявляет значительное снижение в ней белка, а вот содержание белковых тел высокое. Также увеличен билирубин, что является показателем нарушения функции печени. Отмечается и высокое содержание мочевины, что говорит о нарушении функции почек. Имеется большое содержание азота и активности некоторых ферментов.

Анализ мочи выявляет в ней белок.

Каковы рекомендации при синдроме Лайелла?

Болезнь Олье. Лечение

Для избавления от болезни рекомендуется комплексное лечение с помощью консервативной, оперативной и ортопедической терапии. Каждая из этих методик должна сопровождаться участием врача-ортопеда, который будет наблюдать за состоянием ростковой эпифизарной зоны

Для получения максимально положительного результата важно комбинировать эти способы

Кроме того, абсолютное показание к оперативному вмешательству – это злокачественное новообразование.

Дисхондроплазия в настоящее время, к сожалению, не имеет способов рационального лечения. В отличие, например, от такого заболевания, как тазобедренная дисплазия, хондроматоз лечится только хирургической коррекцией деформации. В ряде случаев показано искусственное эндопротезирование. Остальное лечение, которое должен получать больной, – симптоматическое и поддерживающее.

Хирургическое вмешательство показано преимущественно взрослым, так как, по современным наблюдениям, при оперативной коррекции в школьном возрасте стойких результатов получено не было, а это означает, что смысл проводить хирургическое лечение есть лишь при сформировавшихся деформациях, но не динамических.

Болезнь требует поддержания суставов и костей: пациентам показано ношение ортопедической обуви, использование ортопедического аппарата и других устройств для закрепления суставов. Больные обязательно должны заниматься разработанными именно для этой патологии упражнениями лечебно-физкультурного комплекса.

Полезны также занятия гимнастикой и упражнения на специальных тренажёрах. Это помогает вернуть тонус мышцам и укрепить связки.

Кто подвержен заболеванию

Раньше считалось, что хондроматоз костей встречается редко. Но сейчас, когда рентгеновское исследование проводится достаточно широко, выяснилось, что редкостью его назвать нельзя. Если 20 лет назад было описано 30 случаев, то сейчас их в два раза больше.

Определить точное начало обычно невозможно, если с рождения не проводилось регулярное динамическое исследование с помощью рентгена, особенно это касается раннего детства и внутриутробного развития, когда, собственно, и возникает болезнь Олье. Болезнь эта, кстати, у девочек выявляется почти в два раза чаще, чем у мальчиков.