Причины развития брахидактилия большого пальца верхней или нижней конечности

Клиническая картина

Когда патологический процесс считается изолированным, без какой-либо прочей генной мутации и отклонений, то основным его проявлением станет укорочение пальцев. Анатомические дефекты ведут к достаточно слабому мышечному развитию пальцев ребенка и недостаточной подвижности между фалангами.  В результате этого страдает работа стоп нижних конечностей либо кистей рук.

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

• реберной деформацией;
• специфическим строением черепа и грудной клетки;
• укороченной шеей;
• ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затрудненной двигательной и опорной функциями;
• умственной недоразвитостью;
• расщеплением и сплющенностью пальцев;
• отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
• деформацией ногтей;
• формированием вторичной формы гипотиреоза;
• эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
• полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

Кроме этого, короткопалость бывает одним из признаков различных симптомокомплексов:

• К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
• Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
• При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
• Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

Изредка отклонения считаются адактилия и эктродактилия. При первой ситуации отмечается врожденное отсутствие фаланг при полностью либо частично сохраненных пястных костях. Во втором случае наблюдается недоразвитость фаланг ногтей, в сложных ситуациях – полностью отсутствуют средние и концевые фаланги.

«Контрактура Дюпюитрена — как лечить синдром» — предлагаем читателям ознакомится!

Прогноз и профилактика

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует. Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Брахидактилия – заболевание, возникшее вследствие генетического дефекта и проявляющееся изменением размеров пальцев и кисти. Явные случаи этой патологии определяются сразу после появления ребёнка на свет и их диагностика не вызывает затруднений. Но в некоторых случаях врождённый дефект расценивается, как индивидуальная особенность малыша и не приносит ему значительных неудобств.

Чтобы определиться с необходимостью лечения данного недуга нужно обязательно проконсультироваться с врачом-ортопедом-травматологом, который подскажет дальнейшее течение заболевания и объём необходимого лечения. На сегодняшний день единственным методом, способным вылечить ребёнка остаётся хирургическое вмешательство.

Профилактика

В большинстве случаев патология не требует тщательной диагностики. Аномалия видна сразу после рождения, и определяется педиатром. Поскольку патология может привести к серьезным ограничениям и дискомфорту в повседневной жизни человека, к врачу следует всегда обращаться, если у ребенка развивается серьезная инвалидность. Таким образом можно избежать дополнительных осложнений и трудностей во взрослой жизни.

При возникновении серьезных психических дисфункций или комплекса неполноценности необходимо обратиться к врачу, чтобы избежать депрессии.

Депрессивный синдром

Существует один способ предотвратить эту деформацию в медицинском смысле. Недостаточное питание, никотин и алкоголь во время беременности и в целом нездоровый образ жизни может способствовать появлению пороков у ребенка. Наркотики и лекарства, отпускаемые по рецепту, усугубляют ситуацию.

Прямых методов по предотвращению болезни не существует

При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни

Неправильная терапия в раннем возрасте может усугубить течение болезни. При любых симптомах или аномалиях, возникших у ребенка, нужна консультация врача. Своевременное лечение помогает уменьшить симптоматику и подготовить суставы ребенка.

Брахидактилия

Минимальные диагностические признаки: укорочение пальцев.

Клиническая характеристика

Типично укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Существует следующая классификация брахидактилий. Тип А характеризуется укорочением пальцев за счет средних фаланг. Выделяют подгруппы брахидактилии типа А.

При типе A1 (тип Фараби) поражены все средние фаланги, они рудиментарные и иногда сливаются с концевыми фалангами. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп укорочены, иногда отмечается задержка роста.

Тип А2 (брахимезофалангия, тип Мора — Врита) характеризуется укорочением

средних фаланг вторых пальцев рук и ног при более или менее сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы пораженных средних фаланг вторые пальцы отклонены радиально.

При типе А3 (брахимезофалангия V пальца, клино-дактилия) укорочены только средние фаланги пятых пальцев кистей с радиальным их искривлением.

Тип А4 (брахимезофалангия II и V пальцев, тип Темтами) — поражены II и V пальцы кисти.

Тип А5 характеризуется отсутствием средних фаланг II — V пальцев с диспла-зией ногтей.

При типе В средние фаланги укорочены, как и при типе А, но кроме этого недоразвиты или отсутствуют концевые фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев.

Тип С — укорочены средние и проксимальные фаланги II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальной фаланги, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, иногда отмечаются низкий рост и умственная отсталость.

При типе D наблюдается укорочение первых пальцев кистей и стоп (брахимегалодактилия). Тип Е характеризуется укорочением метакарпальных и метатарзальных костей. Число пораженных пальцев варьирует даже в пределах одной семьи. Популяционная частота — 1,5:100000. Типы А, и D встречаются наиболее часто.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: синдромы с брахидактилией.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

опубликовано 10/06/2011 10:37обновлено 10/06/2011— Наследственные синдромы

Профилактика

Вероятность предупредить зачатие с данной патологией на сегодняшний день отсутствует. Диагностические меры и корректировка короткопалости предполагают следующие меры:

• генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
• медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
• консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
• предупреждение о недопущении родственных браков.

При медицинско-генетической консультации врачи устанавливают вероятность рождения малыша с короткопалостью, способствуют принятию соответствующего решения при планировании семьи, корректировке патологического процесса у малыша.

Поскольку короткопалость считается патологией генетического происхождения, то предупредить ее формирование не представляется возможным. В профилактических целях на стадии планирования вынашивания ребенка в обязательном порядке консультируются родители, у которых среди близких родственников были случаи брахидактилии. Профильный специалист поможет определить вероятность появления на свет малыша с дефектами структуры костей рук и ног. Прогноз подобной болезни, преимущественно, положительный. Оперативная коррекция дает возможность устранить патологический процесс в полной мере либо минимизировать его наружные признаки.

1. Разрыв мениска
2. Как лечить антелистез позвоночника?
3. Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
4. Перелом кисти

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Лечение брахидактилии

В лечении короткопалости применяются консервативные и хирургические методы. Нередко с целью восстановления функционирования кисти или стопы достаточно проведения курсов лечебной физкультуры и массажа. Это способствует улучшению работы мышечно-связочного аппарата и позволяет избежать значительных ограничений двигательной активности.

При хирургической коррекции брахидактилии основной целью служит изменение размеров кисти или стопы, а также устранение сопутствующей аномалии развития. Например, при синдактилии операция подразумевает разделение сросшихся пальцев с дальнейшей кожной и сухожильно-мышечной пластикой. Хирургическое лечение заболевания, прежде всего, направлено на максимально возможное восстановление функций и уже вторично — на достижение эстетического результата.

Брахидактилия – это наследственная патология, поэтому важно помнить, что с целью её предотвращения необходимо исключение родственных браков.

Нужно ли лечить брахидактилию

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Часто встречающиеся варианты, например тип D, не оказывает выраженного негативного влияния на состояние здоровья малыша. Функция пальца и кисти при этом значительно не нарушена, а аномалия представляет собой косметический дефект. В то же время сочетанная патология с нарушением строения кисти и сращением костных структур требует хирургического вмешательства, как единственного эффективного метода лечения брахидактилии.

консервативное лечение.

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

хирургические методы.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Причины

Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.

Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).

Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято систематизировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, также диспластическими переменами ногтевых пластинок. Данные конфигурации могут протекать в разных вариантах тяжести, потому принято делить брахидактилию типа А на 5 клинических вариантов.

Тип Фараби, либо тип А1 предполагает конфигурации всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в купе с укорочением проксимальной фаланги огромных пальцев стоп и кистей, также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, либо тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, но значимым их укорочением. Приметным фактом является сохранность обычного развития других фаланг на кистях и стопах. Кроме укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей круговой девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией 5-ого пальца.

Клинодактилия 5-ого пальца, либо тип А3 заключается в укорочении и круговой девиации только средних фаланг 5-ого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, либо типе А4 наблюдается укорочение второго и 5-ого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических конфигураций на стопах, появляются вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и 5-ого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в купе с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным различием брахидактилии типа В будет то, что у ребеночка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Обычным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Перечисленные выше конфигурации сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжеленной прирожденной патологией, при которой кроме укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, также сращение фаланг меж собой. Детки, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в неких случаях даже интеллектуальной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет 2-ое заглавие «брахидактилия огромного пальца» и является самой нередко встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Броско, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается идиентично нередко насколько на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редчайшей патологией, при которой укорочение кисти либо стопы развивается не в итоге костного недостатка фаланг, как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Не считая того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

Осложнения и последствия

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Формы заболевания

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

• A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
• A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
• A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
• А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
• А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
• А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

Кроме уменьшенной длины в средних фалангах проявляется недоразвитость либо полностью отсутствуют концевые фаланги и сращиваются 2 и 3 пальцы. Помимо этого, подобное отклонение сопряжено с повреждением позвоночника, черепа и зубов. Следует заметить, что мутированный ген может передаваться лишь по мужской линии в данном случае.

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения. Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.